电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基的架构不...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

这提示,异食癖可能与多因素有关,而未必是单一因素所致。所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微...

15 项血常规指标最全解读

镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。病情进展可能导致多器官损伤,如肾脏、肺部和中枢神经系统的问题,甚至可能因再障危象而死亡。不稳定血红蛋白病(UnstableHemoglobinDiseases):不稳定血红蛋白病包括多种由珠蛋白链氨基酸替代或缺失引起的疾病,如HbM病和HbE...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,属于单基因常染色体隐性遗传病。20世纪80年代之前输血依赖型β地中海贫血(TDT)被认为是致死性疾病,因为患者需要定期输血才能存活,如果没有足够的输血支持,将会出现一系列并发症,且生存期非常短。目前,造血干细胞移植(HSCT)是潜在治愈TDT方法,但由于供体不足...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制(www.e993.com)2024年11月19日。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年最值得关注的13款药物(附销量预测)

适应症:镰刀型细胞贫血病Lovotibeglogeneautotemcel(lovo-cel,Lyfgenia)的工作原理是通过慢病毒载体将β珠蛋白基因的功能拷贝递送至患者的血液干细胞中,以产生常规的红血球蛋白;该药物通过将改良形式的β-珠蛋白基因(βA-T87Q珠蛋白基因)的功能,拷贝添加至患者自身的造血干细胞(HSCs)中,使患者的红细胞产生抗镰...

2024医疗健康最具影响力人物Top100

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

镰刀型细胞贫血症

一种特殊的贫血事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆盘状,而是呈弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种疾病称作镰刀型细胞贫血症。