市血液中心发现4例ABO新等位基因并发表于Transfusion杂志

报道的4例ABO新等位基因来源于献血者及受血者，均表现为B抗原减弱。经基因序列分析发现，这4例ABO新等位基因变异的位点各不相同，1例是起始密码子单核苷酸突变、1例是ABO基因红细胞特异性调控元件的GATA位点单核苷酸突变、1例为剪切位点单核苷酸突变、1例是ABO基因第7外显子单核苷酸突变。中心对新发现的ABO等位基因...

【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?

视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症,通常由单个易感发育视网膜细胞中视网膜母细胞瘤基因(RB1)的双等位基因突变引发。一个突变RB1等位基因的遗传极易导致第二个RB1等位基因突变后形成的视网膜母细胞瘤。1通过研究视网膜母细胞瘤发现的原理,人们认识到肿瘤抑制基因的失活广泛促进了人类肿瘤的发生。视网膜母细胞瘤在RB...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因...

同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!

OTOF双等位基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9),占遗传性耳聋的2%-8%,是婴幼儿听神经病的最常见致病基因。患儿大多表现为重度听力损失至全聋。在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异

图片来源于网络,与本病例无关放眼世界尚无根治之法浙大儿院开展基因治疗临床试验因为戊二酸血症I型为遗传性疾病,目前国内外对这种疾病尚无特效药,治疗方法为低赖氨酸及色氨酸饮食,补充肉碱等对症支持治疗(www.e993.com)2024年11月14日。但这些治疗无法从根本上治愈疾病,缓解神经系统损伤。并且,在维持治疗且未发生急性脑病的患儿中,越来越多的...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿...

血型基因检测在A弱B血型上的应用

什么是B(A)?B(A)血型是一种罕见的ABO亚型,是正常B型人在遗传给下一代过程中B基因出现突变的一种表现,被认为是遗传学上的B型。变异的B基因与普通的B基因存在一个核苷酸的差异,使得B(A)基因编码的糖基转移酶,既可以催化H抗原变成B抗原,也可以催化H抗原变成A抗原,导致B型红细胞上能表达弱A抗原,因此,在血清...

Nature | 十年深耕!基因组所程时锋团队解码全球小麦种质多样性

为了进一步探索现代小麦的地方品种起源,使用远程单倍型来可视化其基因组中状态(IBS)区域的身份镶嵌(图1d)。平均而言,在着丝粒区域,IBS片段在159.78Mb的长度上保持完整,它们在远端区域较短。只要有26个Watkins加入就可以作为IBS片段的虚拟捐赠者进行建模,以重建50%以上的现代小麦基因组。