什么情况下要做基因检测?
一是用于指导某些癌症的“预防”,对于那些具有某些癌症家族史的高危人群,为了评估风险,了解“缺陷基因”(肿瘤易感基因,遗传性肿瘤基因)的携带情况,经遗传分析和评估后可酌情考虑选择性基因检测以指导预防和筛查。普通人群通常不必要做。二是某些情况下的癌症诊断。癌症诊断的金标准是病理诊断,但有时需要基因检测来协助...
叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
叶酸代谢能力基因检测便是一种通过分析个体基因型来评估其叶酸代谢能力的方法。目前,主要检测的两个关键酶MTHFR和MTRR的基因是否存在突变。1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突...
化学药物用药指导基因检测是什么
化学药物用药指导基因检测是什么核心提示:化学药物用药指导基因检测是一种通过分析患者基因信息来指导吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿帕替尼、索拉非尼等化学药物选择和优化治疗方案的方法。由于基因检测结果对药物疗效可能产生影响,建议在专业医生指导下进行用药。化学药物用药指导基因检测是一种通过分析患者基因信息...
乳腺癌21基因检测什么意思
乳腺癌21基因检测是指通过新一代DNA测序技术对患者肿瘤组织进行基因检测,可以评估出患者的复发风险,并指导后续治疗。如果需要做乳腺癌21基因检测,建议到正规医院的病理科或检验科进行。临床上常用的乳腺癌21基因检测包括Ki-67、ER、PR、HER2等,其中Ki-67是一种增殖相关的核抗原,在细胞周期不同阶段表达量也不同,其...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
1.2基因检测的方法更多的成人遗传性共济失调是由三核苷酸重复序列扩增(repeatexpansions,REs)引起的,而全外显子测序(wholeexomesequencing,WES)并不能很好的检出REs,推荐首先检测共济失调的RE障碍靶向panel。REs引起的共济失调包括:脊髓小脑性共济失调(SCA),齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)、脆性X相关震颤-...
心脑血管疾病风险高不高?基因检测告诉你!
基因导致的高血压、高血脂和糖尿病,基因检测指导精准慢病管理(www.e993.com)2024年10月19日。·指导生育健康平均每人携带3-4种隐性遗传病,全套基因检测可指导生育健康宝宝。·提前发现疾病一次性筛查数千种疾病,早发现早干预,排查是否存在潜在疾病隐患。·指导安全用药不同人存在基因差异,通过基因检测,可精准指导个性化用药。
胰腺基因检测靶向治疗
而基因检测是指通过体外DNA片段分析技术,了解机体是否存在某种疾病相关基因突变或缺失的情况,从而判断患病风险和指导临床用药的一种检查方式。对于胰腺癌患者而言,如果存在基因突变,则可以考虑使用相应的靶向药物进行针对性治疗。胰腺是人体消化器官之一,在食物的消化中起着重要作用。胰腺癌属于恶性肿瘤,发病原因尚不明确,...
CNV基因能检查出什么
核心提示:CNV一般是指非整倍性染色体变异,包括缺失、插入和重复片段的拷贝数改变。CNV基因通常指进行此类变异检测的相关基因,通过CNV基因检测可以发现部分易感疾病相关的基因异常,如21-三体综合征相关基因、18-三体综合征相关基因等。CNV一般是指非整倍性染色体变异,包括缺失、插入和重复片段的拷贝数改变。CNV基因通常...
乳腺癌基因检测有什么意义
核心提示:乳腺癌的基因检测对于指导治疗、判断预后以及预防等方面均具有重要意义。乳腺癌是女性恶性肿瘤中发病率较高的疾病之一,其发病与激素水平变化、遗传等因素有关。乳腺癌的基因检测对于指导治疗、判断预后以及预防等方面均具有重要意义。乳腺癌是女性恶性肿瘤中发病率较高的疾病之一,其发病与激素水平变化、遗传等...
基因检测这个指标,可以预测肿瘤患者免疫治疗的有效率?
目前习惯将全外显子(WES)检测作为TMB检测的金标准,所谓的全外显子(WES)检测是指以NGS技术为基础,检测DNA基因组上所有基因的外显子区域,并不局限于肿瘤相关的基因。全外显子与很多病友熟知的“全基因”看起来很像,但两者之间差异很大。最主要的区别在于检测通量上,也就是通常所说的“基因数量”,全外显子覆盖...