高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

FISH和M-FISH临床检测的侧重点不同,FISH主要用于染色体数目异常的检测,M-FISH侧重于染色体复杂结构异常的分析。FISH的临床应用1、FISH用于产筛高风险产前诊断,与染色体核型分析联合使用,或细胞培养失败无法行染色体核型分析的替代方案2、其他分子遗传学诊断技术诊断结果不明确时,可采用FISH技术进行验证M-FISH的临床应...

每日一练:关于染色体核型分析的指征,不包括什么?

Q:染色体核型分析的指征不包括?A:A.疑有染色体病者B.发现有多种先天性畸形C.明显生长发育障碍或智能发育障碍D.性发育异常或不全E.患反复呼吸道感染者聪明的小伙伴们想必已经有自己的答案了长按识别下方二维码或点击文末阅读原文,打开or下载医生站网页版点击置顶文章即可查看答案及习题解析~*"医学...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

项目概况华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析...

吉林省延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目流标公告

采购项目名称:延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目二、项目废标/流标的原因至采购公告规定的响应文件提交截止时间,递交响应文件的供应商数量不足三家,根据政府采购相关法律规定本项目按流标处理。三、其他补充事宜本次公告在中国采购与招标网、中国财经报网上发布。四、凡对本次公告内容提出询问,请按以下方式...

18项抗核抗体谱检测的临床意义

什么是抗核抗体?抗核抗体(ANA)是对细胞核抗原具有不同特异性的自身抗体的总称。ANA一般分为可提取核抗原(ENA)抗体、不可提取性抗原抗体和胞质抗原抗体。ANA无器官特异性和种属特异性,大多数属于IgG类抗体,仅少部分属IgM和IgA。目前对ANA的研究已不再仅仅局限于细胞核成分,其靶抗原的分布已由传统的...

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

传统核型分析是一种用于检查染色体数目和结构异常的细胞遗传学技术,已成为广泛认可的临床诊断工具(www.e993.com)2024年11月19日。它涉及细胞培养、染色体制备、显带染色、显微镜检查和分析等步骤。“由于细胞培养的样本必须为活细胞,且存在培养失败的风险,在样本运输和处理上要求较高。并且传统核型结果的判读依赖形态学观察,尽管有AI技术的辅助,仍可能...

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

45,X0是什么？即“特纳综合征”，临床上又称为先天性卵巢发育不全或原发性睾丸功能减退症。绝大多数为女性患者，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。刘晃教授表示，当男性的染色体核型为45，X0时，称为“男性特纳综合征”，主要是由于Y染色体缺失造成，主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、...

德适生物在AI医学影像领域突破国外卡脖子技术,弯道超车进口品牌

2024年,德适生物获评全球医学影像基座大模型创新奖。基于德适生物的AI染色体诊断技术,全球首部AI染色体核型分析专家共识发布。这一系列突破性成果,不仅打破了进口品牌在国际市场上的垄断地位,标志着国产品牌跨越与国际巨头的鸿沟、实现对进口品牌的弯道超车,更在行业内树立了新的标杆。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。