突破性研究揭示「双相情感障碍与癫痫」之间的遗传联系

中国科学院的一个研究团队发现了令人信服的证据,证明双相情感障碍I型(BD-I)与癫痫之间存在遗传联系,这有可能彻底改变我们对这些复杂神经精神疾病的认识。这项研究发表在2024年9月30日的《基因组精神病学》(GenomicPsychiatry)杂志上,揭示了这两种疾病之间的共同基因变异和因果关系,为研究和治疗开辟了新途径。在...

分子生物学考研初试考什么科目

遗传变异:了解基因突变、基因重组等遗传变异的形成机制和影响。以上是分子生物学考研初试内容的一些重点知识点,希望能对大家的备考有所帮助。在备考过程中,除了理论知识的掌握,还要注重做题和解题技巧的训练。祝愿大家都能取得好成绩!??4分子生物学考研初试重点作为分子生物学考研的学生,我们都知道初试是非常重要的...

《自然·医学》:重新定义APOE4与阿尔茨海默病的关系

AD的发病涉及颇多遗传变异,第一档要数APP、PSEN1和PSEN2三个基因,这三者的突变会导致早发性常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD);其次是唐氏综合征带来的APP基因多拷贝,由此发展为唐氏综合征相关的阿尔茨海默病(DSAD)。在这两种遗传性AD之外,散发性/迟发性AD占了病例中的更多数,与之相关的风险基因也有数十个之...

...发文量已4000篇!热度赶超生信,认可度超Meta,孟德尔随机化是什么?

因果关系方向:遗传相关中的因果关系方向是确定的,遗传多样性可导致不同的表型,反之则不成立。避免混杂因素影响:在生物医学研究中,混杂因素是指可能干扰研究结果的其他变量,而遗传变异则不受这些混杂因素的影响。容易获取数据:GWAS、IEU等数据库容易获取。MR与RCT差异一般来说,在临床中,明确因果关系的金标准是随...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

意外的亲子关系问题：家庭关系可能会造成家庭成员之间的紧张关系意外的偶然发现：全基因组测序的结果可能会揭示与单独疾病相关的突变，这可能会给患者带来严重的痛苦，并需要其他相关专家的评估可见基因检测是疾病确诊过程中很重要的利器，但是有时候会过渡检测（例如良性携带、晚发型患者），会导致患者焦虑，所以患者拿到...

左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

03除了TUBB4B,还发现与自闭症或精神分裂症有关的基因DSCAM和FOXP1中的罕见编码变异也与左撇子倾向有关,这提供了脑部左右轴向发展的新见解(www.e993.com)2024年11月9日。04研究还通过负担遗传性回归分析估计了罕见编码变异对左撇子遗传性的贡献,为未来在神经发育障碍的病因研究中探索基因与行为特征之间联系提供了重要的基础。

Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

随着技术的进步,尤其是高通量测序技术的发展,人类遗传学进入了一个全新的时代。这些技术的应用不仅加速了新基因的发现,还使我们能够深入探究基因变异与复杂性状之间的关系,揭示了遗传多样性的真实面貌。复杂性状,如身高、智力和多数疾病的发生,通常不由单一基因控制,而是多个基因以及环境因素共同作用的结果。近年来,随着...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

对表观遗传过程的深入了解也将揭示表观基因组对遗传和环境变异的脆弱性。尽管重点是人类胚胎发育,但在相关条件下与其他物种的新数据以及基于干细胞的胚胎模型进行了比较。这些替代系统对于帮助建立发育过程中表观遗传过程的因果关系至关重要。此外还概述了当前的知识差距和关键的未决问题。

尿酸危机,席卷中国

家族和双胞胎研究是两种常用的遗传学研究方法。前者观察具有血缘关系的家庭成员,后者比较同卵或异卵双胞胎,以发现疾病或症状与遗传的关系。通过这两种方法,研究者们发现,人群中血尿酸水平的差异,有25%~60%是遗传因素决定的。全基因组关联分析(GWAS)是一种研究大量个体的基因组,以找出与特定疾病或性状相关的遗传变异...

从菌株之间的相互作用,解析控制着微生物群落的生态进化动态

也就是说，通过实验传播自然样本，我们保护了社区免受外部宿主引起的扰动，例如新遗传变异的迁移或免疫系统控制。因此，任何观察到的群落动态都是内在原因的结果，例如菌株特异性相互作用，而不是外在原因，例如宿主诱导的转移，这些模式在10个独立重复群落中的可重复性进一步加强了我们的发现。最后，我们的结果提出了一...