遗传性视网膜变性患者基因型、表型与屈光状态的关系
这项回顾性队列研究旨在探讨亚洲患者遗传性视网膜疾病,视力和屈光不正之间的关系。分析了500只有晶状体眼的屈光数据。结果显示,不同疾病表型之间或与普通人群相比,近视率和高度近视率没有显着差异。对不同发病年龄的疾病进行屈光分析也没有发现重大发现。但是,某些基因
【陈巍学基因】视频130:发现和确认 TLR9 通路在记忆形成过程中的...
作者用了一种基因工程改造过的小鼠,这种小鼠的基因型是Tlr9fl/fl。这里,Tlr9加上右上角的fl/fl的意思,就是这个在小鼠的Tlr9基因的两侧加上了loxP的重组位点,并且两个Tlr9基因的拷贝都被加上了loxP的重组位点。这里说一下Cre-loxP的重组系统的工作原理,已经了解了Cre-loxP系统工作原理的...
华大等发表封面专辑,揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传...
此外,研究还发现同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性中表现出不同的遗传效应,揭示了妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。进一步的孟德尔随机化分析显示,这些母体代谢指标与15种中老年疾病及表型间存在潜在的因果关系。该研究成果为理解孕期母体代谢物的遗传基础及其对母婴健康的影响提供了新的科学依据,也为个...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
基因型与表型关联的复杂性癌症作为一种遗传性疾病,其发展过程中基因型与表型之间的关联性极为复杂。这种复杂性不仅源于癌症本身的遗传多样性,还因为癌症的发展受到多种遗传和环境因素的共同影响。基因变异与癌症发展癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变...
探索眼皮肤白化病的基因奥秘:眼科特征与基因型的关联研究
导语:本文深入探讨了眼皮肤白化病(OCA)患者的眼科表型与基因型之间的关联,研究揭示了不同基因型患者的视力损害程度和眼部结构差异,为临床诊断和治疗提供了重要参考。研究背景眼皮肤白化病(OCA)是一种由于黑色素生成缺陷导致的遗传性眼病,全球发病率约为1/17000。该病症的眼部表现包括异常屈光、视力下降、畏光、斜视、...
来因科技拍照式叶面积仪,助力高效植物研究
2.品种筛选与遗传育种在新品种选育过程中,叶片面积的差异反映了不同品种的生长潜力(www.e993.com)2024年10月16日。拍照式叶面积仪可以高效筛选出具有优良性状的新品种,加速育种进程。此外,通过对比不同基因型的叶片面积变化,还可以揭示基因表达与表型之间的关系。3.环境影响评估
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
意外的亲子关系问题:家庭关系可能会造成家庭成员之间的紧张关系意外的偶然发现:全基因组测序的结果可能会揭示与单独疾病相关的突变,这可能会给患者带来严重的痛苦,并需要其他相关专家的评估可见基因检测是疾病确诊过程中很重要的利器,但是有时候会过渡检测(例如良性携带、晚发型患者),会导致患者焦虑,所以患者拿到...
人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴
得益于灵长类动物基因组测序项目的最新进展,使得推断基因型和表型变化之间的因果关系成为可能,并使寻找控制尾巴发育的人类特异性遗传元件成为可能。此外,对脊椎动物的发育遗传学研究已经导致了对尾巴发育基础的基因调控网络的阐明。例如,小鼠基因组信息学(MGI)数据库包括从自然突变体和与尾部表型缺失或缩短相关的诱导突变...
【云飞杂记】真菌传之基因组
表型是基因型和环境交互作用的产物,即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。因此,表型=基因型+环境条件。基因型控制着生物个体的表现型,是表型的决定性因素,但不是唯一的决定性因素,它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用,使得表型呈现出多样性。
已经临床使用了66年的二甲双胍,抗衰老的机制是什么?
在这7个基因中,相关性最强的是GPD1和PRKAG2,编码的分别是GPD1和AMPKγ2(AMPKγ亚基2号亚型)。进一步研究的范围,便缩小到这两个基因。另一条主线,是HbA1c与衰老的表型年龄(PhenoAge)和白细胞端粒长度之间的关系。这是两个常用的衰老生物标志物,表型年龄是一个参数,用来预判一个人的死亡风险;而白细胞...