双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通过基因检测可以提前发现患者的遗传风险,采取相应的预防措施,减少疾病的发生和发展。4.辅助家族遗传咨询:基因检测可以为患者及其家人提供有关遗传风险的信息,帮助他们了解疾病的遗传机制和传播方式。这对于家庭成员的心理健康和生活规划具有重要意义。需要注意的是,基因...

9月Nature杂志重磅级亮点研究解读!

这一研究性突破揭示了长期以来被认为隐藏在DNA中的“空间语法”,或有望重塑科学家们对基因调节机制的理解以及阐明在机体发育或疾病发生过程中基因突变影响基因表达背后的分子机制。转录因子是控制基因组中基因开启或关闭的特殊蛋白,其在这些代码功能发挥中扮演着至关重要的角色,长期以来,科学家们认为转录因子是基因活性的...

不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素

为了测试表观遗传变化是否是哺乳动物衰老的原因,该研究开发了系统来降解和重置细胞和小鼠的表观遗传信息。该研究的数据表明,哺乳动物的衰老相当于“软件”问题,是表观遗传信息损坏的结果,可以从现有的备份副本中恢复。“该研究历经13年,我们相信我们的研究是第一个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究...

...七仔”为什么是棕色的?最新研究揭示:这可能由一个基因突变导致

该研究为进一步了解棕色大熊猫乃至野生动物毛色变异的遗传基础提供了理论依据，对稀有棕色大熊猫的科学繁育具有重要的指导意义。相关成果已发表在PNAS上，文章题为“Takingacolorphoto:Ahomozygous25-bpdeletioninBace2maycausebrown-and-whitecoatcoloringiantpandas”。文章发表在PNAS主要研究内容...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播(www.e993.com)2024年11月16日。例如，通过检测父母或孩子，确认常染色体隐性遗传病患者的突变等位基因为反式；通过检测其他受影响和未受影响的家庭成员来确认常染色体显性遗传条件下不确定的无意义变异的致病性预测性检测：识别受影响患者的无症状家庭成员，他们本身也有患上这种疾病的风险3、...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...

基因疗法有望根治遗传性耳聋?《柳叶刀》发布一项重大医学成果

业内人士告诉第一财经,该研究属于全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究,其意义在于证明了AAV1-hOTOF在OTOF基因突变所致耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性,或将推进其他致聋基因药物的研发和临床应用。数据显示,全球先天性耳聋患者约有2600万,其中60%与遗传因素相关,常染色体隐性遗传性耳聋9(autosomalrecessive...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约有2000个突变能导致囊性纤维化。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

精神分裂症之所以成为研究的焦点，一方面源于三位项目核心发起人的个人兴趣，另一方面则是基于家庭、领养和双胞胎研究所得出的精神分裂症是遗传性疾病的假设。研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过...