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2.白化病白化病是一种罕见的遗传性疾病,患者由于体内缺乏酪氨酸酶,无法合成黑色素,导致皮肤、毛发、眼睛等部位出现色素缺乏。白化病患者的皮肤通常呈乳白色或粉红色,毛发呈白色或淡黄色,眼睛呈红色或粉红色。白化病是一种终身性疾病,目前比较难治疗,但可以通过避免日晒、涂抹防晒霜等措施减少皮肤损伤。3.花斑癣...
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白癜风的发病机制尚未尽量清楚,但目前认为与以下因素有关:a.免疫因素:白癜风患者体内常存在多种自身抗体,这些抗体会攻击和破坏自身的黑素细胞,导致黑色素合成减少或停止。b.遗传因素:白癜风有一定的家族遗传倾向,如果家族中有白癜风患者,其后代患白癜风的风险会增加。c.环境因素:长期暴露于紫外线辐射、化学物质...
眼白化病的诊断依据是需要做基因检测吗?
眼皮肤白化病包括八种临床亚型OCA1-8,七种不同的基因发生突变,这些基因编码参与黑色素合成和酪氨酸积累的酶或膜转运蛋白。由酪氨酸酶(TYR)突变引起的OCA1可进一步分为IA型眼皮肤白化病(OMIM#203100),其特征是由于产生无活性酶(“酪氨酸酶阴性”,完全OCA)而完全缺乏酪氨酸酶活性,以及OCAIB型(O...
英国15岁白化病女孩走红 什么是白化病?
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。萝莉女是宅男们的最爱,而如今在网上卖萌扮萝莉的女孩也越来越多,来自英国的15岁女孩维纳斯·巴勒莫(VenusPalermo)就是其中非常有名的一个。维纳斯给自己起了个网名“维纳斯·安杰丽卡”(VenusAngelic),她现在在...
来自“月亮的孩子”——韦翰斯带你走进白化病基因检测
根据发病机制不同,OCA可分为眼皮肤白化病I型(OCA1)、眼皮肤白化病II型(OCA2)、眼皮肤白化病III型(OCA3),其中OCA1型可分为酪氨酸酶阴性(I-A型)OCA、黄色(I-B型)OCA、微量色素(I-MP型)OCA、温度敏感(I-TS型)OCA等类型,临床最常见的眼皮肤白化病为OCAI-A型和OCAII型(www.e993.com)2024年10月11日。
科技之星 | 追捕白化病“元凶”
在针对白化病发病机制的后续研究中,李巍团队也发现了不少有意思的现象。按照他们最新的研究成果,未来将有可能初步解释有些人在压力下为什么会出现“一夜白头”的现象。这种在压力之下,细胞不再产生色素的现象,很可能跟色素基因本身的调控有关。
寻找白化病的“元凶”
李巍团队发现,我国人群中有十几种不同类型的基因可导致白化病,其中OCA1亚型的致病基因TYR(即酪氨酸酶基因),在中国患者中约占2/3。了解了这个规律,医生们在临床诊断中更加便捷。根据中国人的白化病基因突变特点、类型进行基因检查、产前诊断,从而指导生育、婚配,判断预后并指导精准治疗……大数据也帮助许多白化病患者或...
阴部毛变白是什么原因 小心是这病缠身
阴毛变白一方面考虑可能是内分泌失调紊乱,早衰造成的。另一方面考虑可能是营养、精神因素,全身疾病及一些白化病等,发病机制与皮肤缺少黑色素有关,也有可能是肾阳不足引起来的表现,肾中的阳气具有温煦肢体和维持正常脏腑功能的作用,在不足的情况下,就会造成阴毛变白的现象。那么,如何补充黑色素呢?我们来了解一下。
身上长白点是不是白癜风?
白癜风的病因尚不完全清楚,关于其发病机制,目前主要有自身免疫说、黑素细胞自毁学说,神经化学因子说,遗传学说等。也有研究者认为:白癜风的发生可能是在多种内外因素的激发下,诱导了免疫功能异常、神经精神及内分泌代谢异常等,从而导致酪氨酸酶系统的抑制或黑素细胞的破坏,最终引起皮肤色素脱失。