《自然·遗传学》:科学家首次发现罕见防癌胚系突变,携带者患乳腺...

《自然·遗传学》:科学家首次发现罕见防癌胚系突变,携带者患乳腺癌风险可降64%!*仅供医学专业人士阅读参考遗传与人类的健康密切相关。众所周知,从精卵细胞结合开始,很多疾病的患病风险就基本确定了。例如,有研究表明,BRCA1和BRCA2有害变异携带者在80岁之前患乳腺癌的累积风险分别为72%和69%[1],而非携带者...

生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班招生啦!

本论坛邀请领域内权威专家亲临授课,聚焦生殖医学和遗传学的前沿进展,共同讨论综合性携带者筛查临床应用的关键问题,旨在推动多学科交叉与融合,共谋人口健康发展。报名注册并通过考核的学员,将被授予国家级继续医学教育I类学分10分、上海市级继续医学教育I类学分2分。诚邀您参加本次论坛,让我们齐聚一堂,共襄学术芳华!

【健康】什么是Leber遗传性视神经病变?

LHON由于其发病率低,具有不完全外显率的特点,即母亲携带线粒体突变也不一定发病,约50%男性和90%女性携带者可终生不发病,40%以上的先证者无明确家族史,且患者发生视力丧失的年龄跨度为8-60岁,以上这些特点均为该病的诊断增加了难度。LHON的诊断主要依靠家族史、临床表现和遗传学检查,包括基因测序和分子诊断等。...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

地贫携带者是血液病吗?可怕吗?

香港中环专科现提供遗传咨询与检测服务,通过官方网站预约全基因的地中海贫血基因检查,可精确检测地中海贫血携带者身份,识别特定基因突变,细分诊断地贫及其亚型,最后的检查结果由专业遗传学顾问解读,确保全面理解。地贫携带者是血液病吗?是。地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,为了自己的健康和下一代的健康,尽可能做...

安医大团队通过PGT-MT技术,助罕见病基因携带者诞下健康宝宝

安医大团队通过PGT-MT技术,助罕见病基因携带者诞下健康宝宝-"7月8日早上八时,在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名意义非凡的女婴,标志着安医大一附院曹云霞教授纪冬梅副教授的线粒体研究团队在应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)降低单基因遗传病的首次...

医学遗传学公司Invitae将破产:曾估值超70亿美元 软银是股东

23andme是2021年6月通过与特殊目的收购公司（SPAC）VGAcquisitionCorp合并，23andMe联合创始人安妮·沃西基（AnneWojcicki）是谷歌联合创始人SergeyBrin（布林）的前妻。布林的基因携带遗传信息显示，他有患帕金森综合症的可能。Wojcicki一直为前夫研究治疗方案，这事曾在硅谷被传为佳话。但在2013年8月，SergeyBrin...

微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征

第一种、第四种机制会遗传,如父母没有该疾病,患儿新发下述变异也会导致疾病。Angelman综合征的遗传机制:①缺失:快乐木偶综合症较常见的遗传机制是由母源性15号染色体长臂的微缺失(15q11-q13)引起,见于70-75%的患者,多数缺失的大小约4Mb且断裂点相同;...

胚胎植入前遗传学检测:扫清广西地贫的阴霾

广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发展,我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT),俗称第三代试管婴儿技术。它被视为一个根本性的解决方法,能从源头上防止地中海贫血的发生。与传统的产前诊断方法相比,PGT能在疾病还未发生之前就将其阻止。