肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

IHC是一种有效,快速的初筛方法,IHC阳性的肿瘤需使用FISH、PCR或NGS方法进一步验证。由于NTRK基因融合发生率极低,目前仅推荐在标准治疗失败后、或者筛选临床研究的患者中进行检测。3.PIK3CA突变在中国人群中PIK3CA突变率仅为3.5%,与RAS信号通路共同构成EGFR下游两条平行通路。与RAS和BRAF基因突变的排他...

考研什么是林木遗传育种

常见的杂交育种方法包括单交法、复交法和自交法。2.突变育种突变育种是指通过诱发、筛选和利用突变体,改良树木的性状。突变体是指在自然界中或通过诱变剂处理后,出现了与原型有明显差异的个体。突变育种可以通过人工选择和繁殖,将突变体的有利性状固定下来,从而获得具有更好性状的树木。3.选择育种选择育种...

细胞恶性增殖的原因是什么

针对遗传突变的治疗可能包括靶向药物,如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼,旨在阻断特定信号通路的异常激活。2.表观遗传改变表观遗传改变涉及基因表达状态的不稳定性,但DNA序列保持不变。这可能导致某些抑癌基因沉默或促进因子过度活化,促使细胞过度增殖。常用表观遗传修饰药物有甲氨蝶呤、阿糖胞苷等,通过干扰DNA甲基化过程...

医声|中国医大说科普——你“心脏的肉”出现问题可能是心肌病重要...

遗传机制:DCM通常与多种基因突变有关,这些基因涉及心肌收缩、细胞结构和代谢等功能。相关基因:lTTN:编码心肌中的肌肉蛋白(肌钙蛋白I和肌钙蛋白T),其突变是DCM中最常见的遗传因素。lLMNA:与细胞核膜结构相关,突变可导致心力衰竭和其他全身性疾病。lMYH7、MYBPC3:这些基因也与心肌收缩和结构的功能障碍相关。

67名受试者7人致癌!曾经最贵的药物曝出高风险

在遗传性疾病治疗方面，2022年，FDA批准了Zynteglo，用于治疗β-地中海贫血。这一疗法利用患者自身的造血干细胞进行基因修复，将功能性的β-珠蛋白基因通过慢病毒感染方式导入干细胞，然后将修复过的细胞重新移植回患者体内，显著改善了血红蛋白的生成。2023年，FDA批准了CASGEVY(exagamglogeneautotemcel[exa-cel]...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

NGS、荧光定量PCR和Sanger测序是检查KRAS突变状态最常用的方法,首选利用肿瘤组织进行基因检测(www.e993.com)2024年11月16日。当组织样本不可获得的情况下,也可以利用外周血进行NGS检测评估是否存在KRASG12C突变。笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管...

遗传性耳聋基因治疗有哪些好消息?还面临什么问题?

03目前,遗传性耳聋基因治疗研究主要集中在OTOF基因,该基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)。04由于此,舒易来团队已完成11名OTOF突变致DFNB9聋儿给药,年龄覆盖1-10岁,治疗效果显著。05除此之外,科学家们还在探索其他耳聋基因的基因治疗方法,希望造福更多患者。

如何判断多囊肾患者的基因变异?

4.个体化管理:基因检测能够揭示具体的基因突变类型,帮助医生制定个性化的管理和治疗方案。了解具体的基因突变信息可以更好地评估疾病的预后和制定针对性的治疗策略。四、PKD基因检测的方法PKD基因检测通常包括以下几个步骤:1.样本采集:进行基因检测的第一步是采集生物样本。常用的样本包括血液样本和口腔拭子。这些样...

BRAF突变,身体里的小开关怎么了?肺癌治疗新突破,点亮生命之光

接下来,我们需要采用先进的检测技术来寻找BRAF突变的踪迹。目前,常用的检测方法包括NGS(下一代测序)和多重RT-PCR等。这些技术就像是我们手中的放大镜和显微镜,帮助我们更清晰地看到基因突变的细节。通过这一系列的检测过程,我们可以准确地找到BRAF突变的肺癌患者,为他们制定个性化的治疗方案提供依据。

大医生|舒易来:打开耳聋基因治疗之门

在回国后的10年研发中,舒易来团队基于临床需求,尝试过10多个耳聋基因,利用不同的基因治疗策略,包括基因置换、基因编辑等,在多个动物模型上已见疗效。针对OTOF基因突变,团队采用基因置换策略,这是第一个进入人体临床试验的耳聋基因。基因置换的方法适应证广,可以适应所有的OTOF基因引起的耳聋患者。