乏力、精神不济不是亚健康,而是得了这种罕见病,一家人都携带该病...

可能是没休息好,可能是过于投入工作,也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此,总有人觉得乏力不是大事,休息够了就好。但其实,乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。52岁的林女士(化名)因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是,他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。这是现实版“吸血鬼家族...

携带“犯罪基因”的男孩,被网暴的父母

第二,他遇见过携带XYY基因的成人,询问过他们的家属,并没有暴力倾向。第三,生育正常。社交平台上关于超雄综合症的言论少之又少,像孔祥东这样斩钉截铁表示“XYY孩子可以生下来”态度的更加少见。在评论里,大众仍然不赞同孔祥东的观点:“都知道是超雄了,为什么要赌?”“超雄特别恐怖,你轻飘飘一句生,说不定别人家...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的...

女子长期乏力查出“吸血鬼病”,全家携带罕见基因

女子长期乏力查出“吸血鬼病”,全家携带罕见基因乏力和精神不振在生活中颇为常见,但有时它们可能是潜在健康问题的信号。比如林女士,一位52岁的职场精英,发现自己患有一种俗称“吸血鬼病”的罕见疾病,更惊人的是,她的整个家庭——包括配偶和一对子女——都被发现携带有这种病的基因。林女士原本是公司内的业务骨...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

什么是携带者?当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时,我们称其为携带者。携带者本身不会发病,但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者,且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时,将来就会发病,成为患者。

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带

有些明确与基因相关的疾病是没有办法的,比如遗传性乳腺癌和卵巢癌,由于携带有BRCA1基因缺陷,所以就像安吉丽娜·朱莉那样,如果不做任何干预,出现乳腺癌和卵巢癌的风险很高(www.e993.com)2024年11月7日。再比如家族性高胆固醇血症,它是由常染色体遗传、19号染色体缺陷。再比如家族性腺瘤性息肉病,这是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直...

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

筛查的最佳时期是什么时候?单基因遗传病携带者筛查项目的最佳时期是备孕期,时间较为充裕,对于异常的筛查结果夫妻双方有较长的斟酌和考虑时间,解决方案较多。若错过备孕期,在孕早期筛查也是可以的,一般建议夫妻双方同时进行筛查。单基因遗传病携带者筛查简便、快捷,来院病人首先应经过专业的咨询后,抽取外周血进行检测...

这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育

遗传性疾病和先天性疾病是两个独立的概念,遗传病可以是先天的,儿童期发病,也可以后天发病,几十岁了才发病,甚至是老年时才发病。父母都没肾病,但如果同时携带致病基因遗传给了下一代,那么会导致下一代得病。而先天性疾病可能是遗传来的,也可能是环境因素造成的。

带你了解什么是SMA 携带者筛查

SMA属于常染色体隐性遗传病,表型正常的夫妇携带了同样的致病基因,有25%概率孩子是完全正常的,50%概率孩子也是携带者,25%概率会生下患病的宝宝,即父母健康也会生下患病的孩子。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%。据此推算,全国现存SMA致病变异的携带者约有3000万人,约每50人中,就有1人携带SMA致病基因的变...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

而林女士的爱人经检测,则是杂合突变基因携带者,不会发病。一家四口中竟有3人可能发作“吸血鬼病”,这样的结果着实令人震惊。看到这里,许多网友发出了灵魂拷问“我也经常乏力怕晒怎么办?”“我一上班就累”先别慌,医生提醒乏力是生活中很常见的未分化病症,...