华大基因推进产前筛查民生项目,助力提升出生人口素质

无创产前基因检测基于高通量测序技术，通过分析孕期母体外周血中游离的胎儿DNA片段，可实现对胎儿患上常见染色体非整倍体疾病风险的评估。据赵立见介绍，在检测导致唐氏综合征的21号染色体三体方面，华大基因无创产前基因检测技术灵敏度能达到99％之上，相较于检出率仅在70％左右的传统血清学筛查，展现出了显著的优势。同...

惠民!我省启动孕妇无创产前基因免费筛查项目,满足这些条件可参与↘

以大家都熟悉的超声为例,超声可以提示胎儿结构发育异常,如心脏、脑室等,而无创产前基因筛查是检测胎儿染色体和基因异常问题。无创产前基因筛查便是出生缺陷二级预防中的重要的一项,但在实施无创DNA免费筛查服务之前,临床中常遇到因为各种原因不重视、不进行检查的孕妇,而此次免费筛查便可以较好地提高孕妇的参检意识,提高全...

我市孕妇产前基因免费筛查民生工程项目覆盖率持续增长

“无创产前基因筛查,主要是通过抽取孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA检测胎儿患三种常见染色体疾病的风险,一次采血就可以完成筛查。”市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师崔丽敏介绍。据了解,自孕妇产前基因免费筛查民生工程实施以来,我市始终秉持“一切为孕妇服务,让惠民项目落到实处”的宗旨,不断完善工作机制,强化项...

市妇幼保健院开展孕妇无创产前基因免费筛查

9月12日是全国“预防出生缺陷日”。为落实《中共中央、国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》,全面推进出生缺陷的综合预防和控制工作,提升优生优育的服务水平,12日当天,市妇幼保健院联合桃山区妇幼保健所在桃山区步行街举办了“黑龙江省孕妇无创产前基因免费筛查项目”启动仪式,并开展了以“预防出生缺陷、...

科普:无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果...

无创产前检测技术(NoninvasivePrenatalTest,NIPT),是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-freeDNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的技术。筛查的准确性高,对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为95%、85%和70%,假阳性率在1%以下。这就是我们所说的无创DNA!

24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

02无创产前筛查(NIPT)是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试,准确率约为99%(www.e993.com)2024年11月3日。03然而,NIPT只是一种筛查测试,不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征,可能存在漏检的风险。04除了NIPT,孕妇还可以考虑进行超声检查、颈部透明带超声和详细解剖超声等,以筛查唐氏综合症等情况。

如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断

什么是无创产前基因检测？“无创产前基因检测，指应用高通量测序技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等。”赵立见介绍，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行...

华大基因产前筛查:无创和糖筛的区别是什么?

糖筛:全称为妊娠期糖尿病筛查,是一种用于筛查妊娠期糖尿病的血液葡萄糖水平检测方法。它主要针对的是孕妇在孕期可能出现的胰岛素抵抗增加导致的高血糖状态,以及由此可能引发的妊娠期糖尿病。二、检查方法无创:无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血,提取其中的游离DNA,然后采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,...

华大基因:推出华常康??粪便 DNA 甲基化检测和华甘宁??无创...

金融界2月1日消息,华大基因披露投资者关系活动记录表显示,公司已推出华常康??粪便DNA甲基化检测和华甘宁??无创肝癌基因检测产品,可提供肠癌和肝癌的高风险确诊及低风险保险服务,打造“筛诊保”一站式闭环解决方案,积极探索和推进大人群惠民筛查模式。同时公司继续深挖线上线下商业渠道,已与京东健康、阿里健康、百...

胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

综合性无创产前筛查(cfDNA综合筛查)技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时提高了检测准确性,在产前筛查领域具有重要意义。该研究发现了什么?团队建立了一种新的靶向富集方法——COATE-seq(协同等位基因靶向富集)(图1),实现了对母胎游...