2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
大多数用于视网膜基因治疗的其他AAV都是在视网膜下注射的,这种方法可以暂时分离脆弱的视网膜,但可以将治疗直接作用到眼睛后部,靠近光感受器。视网膜下递送通过手术进行。REVeRT系统:这是一种双载体vgAAV,用于传递超出传统AAV传递系统负载能力的大基因。该系统以两个DNA片段传递一个基因,一旦进入细胞,由DNA两半...
垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?
,但并不是所有的三倍体妊娠都是PHM,还有1/3的三倍体妊娠是由于减数分裂过程中母体染色体未分离而形成的双雌单雄性基因组,此为非葡萄胎型三倍体。部分性葡萄胎:双精杂合部分性葡萄胎(90%)和单精纯合部分性葡萄胎(10%)葡萄胎的治疗及预后大多数HM可经清宫治愈,小部分HM可能恶变为妊娠滋养细胞肿瘤,包括侵袭性...
人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化
这个分离点与EGA一致,事实上,大多数在EGA转录上调的基因在4C和8C期之间变得可接近。这种染色质谱的重塑在EGA中是否具有功能作用?单细胞中染色质可及性和转录组的联合分析显示,从2C到桑椹胚期的基因表达动态反映在其启动子和假定的远端调控区的可及性动态。这些关系的因果关系尚不清楚。许多启动子在EGA处表现出...
Cancer Cell | 2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
另外,p53也能被CRISPR-Cas9编辑基因组时产生的DNA损伤激活,从而降低基因编辑的效率。另一方面,未能消除受损细胞会导致基因组不稳定。p53的缺失,包括失杂合性(LOH)和双等位基因失活或缺失,会促进基因组不稳定并驱动肿瘤细胞基因组的进化。p53被誉为“基因组的守护者”。p53可以直接促进DNA伤修复。事实上,许多p53靶...
Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
p53的缺失,包括失杂合性(LOH)和双等位基因失活或缺失,会促进基因组不稳定并驱动肿瘤细胞基因组的进化。p53被誉为“基因组的守护者”。p53可以直接促进DNA伤修复。事实上,许多p53靶基因有助于DNA修复过程。然而,目前仍不清楚p53介导的这些DNA修复相关靶基因的激活是否足以独立于其他p53功能从而抑制肿瘤发生。
世见|人类基因组“拼图”最后8%是如何破译的?揭开了怎样的生命...
格伦尼斯·洛格斯登:人类基因组的完整序列将帮助我们检测导致不孕不育和流产的变异基因,尤其是着丝粒区域内的变异(www.e993.com)2024年9月26日。通过识别这些变异并确定它们如何影响细胞分裂过程中的染色体分离,我们有望研究出降低不孕不育和流产等的风险、提高生育率的医疗策略。NBD:这份完整的基因“拼图”可以怎么用?格伦尼斯·洛格斯登:目前,...
最完整的人类基因组测序结果公布,这意味着什么?
研究团队找到了一种只含单个基因组的细胞系来消除上述等位基因多样性的问题。这种特殊的细胞系来自所谓的葡萄胎,是一种异常胚胎,受精后仅保留一个亲本的基因组副本。攻克难关的关键进展还离不开测序技术的重大飞跃。基于具有革命性突破的长读长测序技术,研究者可以解码更长的序列,甚至一次准确读取多达百万级的碱基对...
一半的肥胖者很健康,原来是有这些基因在保护他们
该研究对超过30万人进行大规模全基因组关联分析,确定了62个基因位点,其中相同的等位基因与较高的肥胖率和较低的心脏代谢风险显著相关。功能分析表明,这62个基因位点富含脂肪组织中表达的基因,以及影响附近脂肪细胞分化的基因的调控突变体。这些发现提供了新的生物学思路,可以将体内更高水平的脂肪与更高的糖尿病和心...
我国科学家分离埃博拉抗体 未来或可救治感染者
在父母一代,比如,研究者看到了男性的早期死亡和他们孩子中尼古丁等位基因的存在的相关性,使其难以戒烟。上世纪50年代当很多英国人一天抽一包烟时,很多年轻的男性死亡时已经成年了。相反的是在女性和北加州人群中等位基因的频率并不随着年龄变化。大概是在这些群体中严重吸烟的群体较少,等位基因没有影响他们的生存。当...
急性早幼粒细胞白血病的发病原因是什么?
PML-RARα可促进RARα与共抑制复合物的结合,抑制RARα所调节的靶基因,抑制了早幼粒细胞的分化成熟,并使其增殖,引起M3型AML。在治疗剂量下,ATRA可降解PML-RARα。此外,ATRA还可使共抑制复合物与RARα分离,进而募集共激活(coactivators)复合物,包括CBP/P300、P/CAF、NcoA-1/SRC-1、P/CIF等蛋白,其中CBF/P300...