肥厚型心肌病是什么疾病
核心提示:肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病,其特征为心肌壁异常增厚,导致心脏泵血功能受损。肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病,其特征为心肌壁异常增厚,导致心脏泵血功能受损。肥厚型心肌病是由于心肌细胞数量增多或细胞体积增大所致的心室壁增厚。这可能是基因突变引起的,如MYH7、MYBPC3等编码肌节蛋白的基因发生变...
...自身免疫病总是女性患病?张元豪团队揭示X染色体上的一个非编码...
女性的两条X染色体会随机失活一条,该研究表明,调控雌性的X染色体中的一条随机失活的长链非编码RNA(lncRNA)——Xist,其与多种RNA结合蛋白结合形成XIST-RNP,其包含的多种自身抗原成分导致了自身免疫。由于Xist只在人类和雌性哺乳动物细胞中表达,因此驱动了性别偏倚自身免疫。不只是人类,整个哺乳动物界的雌性都是XX...
“长寿”疯狂,“编码”更疯狂,一套“长寿编码”二手市场炒到上万元
四、长寿编码1+1>2你很健康,那就是最好的一年。若你还保养得很美,那是锦上添花了,长寿编码就是一款让你既身体健康又抗衰年轻的产品。补充“长寿编码”组合它是一个营养系列。长寿编码①可以养齐全身所需所有营养素。增强自身抵抗力和再生自愈力,远离各类疾病,减少了药物依赖,达到身体上的抗衰老的效果。长寿...
解读诺贝尔奖:微小RNA如何调控细胞的命运?
02miRNA是一种非编码RNA,通过调节基因表达参与细胞命运转换、生长发育等生物学过程。03除此之外,miRNA在肿瘤、疾病诊断和治疗等方面具有潜在应用价值。04目前,国内科学家在miRNA领域取得了显著研究成果,包括陈润生院士和屈良鹄教授等。05未来,miRNA领域的研究有望为更多疾病和生理状态提供有效的治疗方法。以上内容由...
发现糖尿病少年的基因秘密,WES技术助力线粒体疾病诊断
线粒体疾病按受累器官可分为线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体肌病、线粒体糖尿病和线粒体耳聋等。线粒体疾病的异质性非常大,就以MT-ND6m.14692A>G来说,该变异最早在3个糖尿病和/或耳聋的中国家庭中检出,也有文献在高血压、扩张性心肌病家族中检出[6-8]。
DRG下,为什么病例有些疾病却分不进合并症或并发症组?
DRG/DIP分组器都是根据疾病诊断与手术操作编码进行分组的(www.e993.com)2024年10月26日。所以,若临床实际病例有相应的病情而未予以临床诊断,或者该进行填报的临床诊断未进行编码填报都无法被分组器所识别;此时分组器将认为这份病例没有这些未诊断/未填报的疾病诊断,相对而言便降低入组合并症或并发症DRG组的可能。
国际罕见病日:什么是Glut1缺陷综合征?
什么原因引起了Glut1缺陷综合征?葡萄糖转运体1(glucosetransporter1,Glut1)主要在组成血脑屏障的内皮细胞以及星形胶质细胞中表达,可运输葡萄糖通过血脑屏障并进入星形胶质细胞,为大脑提供能量。Glut1由SLC2A1基因所编码。SLC2A1发生致病变异导致Glut1功能缺陷,葡萄糖不能进入星形胶质细胞供能,从而造成大脑“能量...
冲上热搜的“红斑狼疮”,究竟是什么病?
指不改变DNA序列情况下的染色质改变(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等)。这个概念意味着即使环境因素会导致生物的基因表达出不同,但是基因本身不会发生改变。综上,红斑狼疮发病是遗传(基因组)、环境(暴露组)和表观遗传改变(表观组)、雌激素相互作用的结果。即狼疮是有遗传易感性的人群在遇到合适的...
政策资讯 | 国家卫生健康委办公厅关于印发门(急)诊诊疗信息页质量...
1.主要诊断:指患者门(急)诊就诊的主要疾病或原因。2.其他诊断:除主要诊断外的其他诊断,包括并发症和合并症。(三)疾病编码:使用《疾病分类与代码国家临床版》进行编码。(四)手术及操作名称:填写手术及操作名称,包括诊断性操作及治疗性操作。表格中第一行应当填写本次门(急)诊就诊的主要手术操作名称。
万众追捧的线粒体现在流行研究什么方向?看完这篇综述我找到了标书...
线粒体是真核细胞中的细胞器,携带独特的遗传密码,线粒体DNA(mtDNA)编码13种蛋白质,这些蛋白质是OXPHOS复合物的核心成分。Fig2线粒体结构02线粒体功能与线粒体因子线粒体主要作用包括调节能量产生(即ATP的生成)与细胞信号传导,信号传导主要由钙离子与ROS水平改变来完成,与线粒体相关疾病与遗传代谢疾病的...