1型糖尿病:遗传的异质性
1型糖尿病:遗传的异质性原创柳叶刀柳叶刀TheLancet1型糖尿病主要是一种成人期发病的疾病,患者最初通常不需要依靠胰岛素,且其临床特征并不总能明确界定。《柳叶刀-糖尿病与内分泌学》(TheLancetDiabetes&Endocrinology)发表评论指出,1型糖尿病可能有不同的表现,但无论发病年龄如何,限制疾病进展的管理手段涉及...
那个出版了哲学译著的农民工,不是励志故事的主人公
2023年,他在其出版的新书《自由:无法治愈的疾病》的序言里热情洋溢地赞美陈直,顺道抨击了海德格尔的“黑历史”,批判了资本主义对人类的异化。“我们应该庆祝像陈直这样的奇迹——他们证明了哲学不仅仅是一门学科,哲学可以突然中断我们日常生活的进程,让我们产生困惑……今天,我们应该说:让一百个陈直研究哲学——只有...
外周T细胞淋巴瘤临床困境如何解?这个顶刊研究讲明了
PTCL是一组异质性显著的疾病,其特征为缺乏特有分子标志物和形态学特征。T细胞淋巴瘤由多种罕见疾病组成,可归类为惰性或侵袭性,占所有NHL的12%。2016年WHO发布修订后的T细胞/NK细胞淋巴瘤分类,将其分为两个主要亚组:前体T细胞肿瘤和成熟T细胞肿瘤,后者进一步细分为白血病型、淋巴结型、结外型和皮肤...
类器官:此文观止|基质|肝细胞|微环境|肿瘤细胞|知名歌手|多能干...
考虑到体外培养的类器官包含不同状态的未成熟细胞,因此,从细胞分化状态的角度来看,scRNA-seq可以帮助确定类器官异质性的程度。对类器官形态进行评估,以确定培养的类器官与相应的体内组织或器官之间是否存在结构相似性。例如,对于胰岛等分泌组织,类器官内应存在胰岛样球状结构,并且预期还可观察到细胞内激素囊泡。对于分...
Cancer Cell | 2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
多种转录因子可以控制p53基因的转录。p53的pre-mRNA可以发生选择性剪接。此外,p53mRNA的稳定性、细胞定位和翻译都受到严格调控。另外,p53的激活是不是一个简单的“全或无”的模式,而是一个高度动态的过程。细胞的异质性、刺激的特性、上述多样化的调控因素以及其下游靶基因的稳定性共同决定了p53活性的动态变化。
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
这本书英文版在今年6月份在国外已经出版(www.e993.com)2024年10月18日。目前正在翻译成中文,预计将在明年初和大家见面。我先向大家简单介绍一下。这本书的题目叫做《实验室遗传学和基因组学实践案例》,主要介绍了关于遗传学和基因组学实验室进行的118个生物标记物检测的病例。全书共27章,分为3个部分,主要内容包括了先天性疾病、血液恶性肿瘤和...
国际成骨不全症日|疾病导论系列之“成骨不全”
概述和流行病学概述成骨不全--也称为“脆骨病(brittlebonedisease)”—属于遗传性骨发育不良表型,但存在遗传异质性Hum.Mutat.28,209–221(2007)/这篇论文为胶原蛋白突变提供了最佳的基因型-表型相关性。成骨不全主要临床表现涉及骨骼,但实际上是一种广泛的结缔组织疾病。
永远绕不开的“肿瘤异质性”
1.1肿瘤的时空异质性患者在不同阶段出现的肿瘤,可能面临不同的生物选择压力,使得个体遗传多样性随时间动态发生变化,称为时间异质性。例如,与早期肿瘤相比,晚期肿瘤可能因营养物质耗尽,缺氧生存策略的选择似乎更强,如侵袭和血管生成能力增强。另一方面,具有遗传多样性的肿瘤亚群在单个疾病部位内或不同疾病部位之间分布...
...整合Top-down及Bottom-up蛋白质组学质谱表征核糖体蛋白异质性
近年来,多项研究表明,核糖体与多种疾病的发生密切相关,包括恶性肿瘤、阿尔兹海默病和帕金森病等,这些过程中除发生rRNA合成异常和核糖体蛋白表达失调外,还伴有核糖体蛋白基因突变、RNA剪切、翻译后修饰(PTMs)变化所形成的核糖体蛋白异质体(proteoforms)的异常表达和调节。本文中,作者整合了Top-down及Bottom-up蛋白质组...
最热生殖医学话题是什么?看完这篇文章就知道了!
Missmer教授报道子宫内膜异位症是女性高发疾病,在生育年龄女性中发生率高达10%。并提出子宫内膜异位症是一类早期难以诊断,疾病具有高度异质性与其他疾病的发生密切相关的疾病。接着Missmer教授利用丰富的流行病数据向大家说明自身免疫性疾病的发生如SLE与子宫内膜异位症相关,乳腺癌、子宫内膜癌及卵巢癌等癌症的发生也与...