用手术刀切除病痛,用笔消除恐惧

研究发现,癌症就潜伏在人类的基因组中:由于调控正常细胞分裂的基因能够被机体识别,因此这些执行关键细胞功能的基因发生突变后将被视为异物。《癌症传》讲述了人类医学与癌症抗争的历史,从麻醉与消毒手术的完善到提出根治主义手术,再到人类发现能够用于治疗极个别癌症的化学药物的化疗,以及放射性疗法的成熟。在这几千...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

“这些数据表明,在没有驱动基因突变的情况下,Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症。”论文摘要总结,“这表明肿瘤可以通过表观遗传失调引发的细胞命运改变而出现。”基于果蝇实验的结果,研究人员推测在哺乳动物身上,表观遗传事件也可能在癌症的早期发生阶段或进展过程中发挥重要作用。为此,研究人员已经开始在涉及不同癌症类...

这些肠道细菌可能钻进了你的大脑,后果难以预测

这个基因不仅会在人的视网膜中表达,在结肠的肠细胞中也会大量表达。其在突变后,会导致这2个区域都无法表达足够的Crb1蛋白。这会带来一个意想不到的后果:血-视网膜屏障和结肠的肠上皮屏障同时受损。此时,肠道中的细菌便可以乘虚而入,从下消化道转移到视网膜了,从而加重这两种眼部疾病的发展。不过,研究人员发现,...

【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?

该病的致病基因鉴定基因解码表明当两个RB1等位基因在易感视网膜细胞(可能是视锥细胞前体)中发生突变时,就会形成视网膜母细胞瘤。这为视网膜母细胞瘤基因检测提供了科学依据。视网膜母细胞瘤蛋白pRB的肿瘤抑制功能丧失,会导致肿瘤进展过程中不受控制的细胞分裂和反复出现的基因组变化。尽管pRB几乎在所有组织中表达,...

受诺奖启发的新基因疗法进入临床,将给患者带来什么?

成人血红蛋白含有4个蛋白质亚基，两个β-珠蛋白和两个α-珠蛋白，其中β-珠蛋白基因突变会直接导致镰状细胞病和β地中海贫血。人体内还有一种γ-珠蛋白，它与α-珠蛋白结合可形成胎儿血红蛋白，人在出生前后，γ-珠蛋白的表达会被关闭，而β-珠蛋白会被打开，于是使得胎儿血红蛋白能够切换到成人血红蛋白。在γ-...

《自然》刷新认知!科学家证明,没有基因突变也会发生癌症

“这些数据表明,在没有驱动基因突变的情况下,Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症(www.e993.com)2024年11月15日。”论文摘要总结,“这表明肿瘤可以通过表观遗传失调引发的细胞命运改变而出现。”基于果蝇实验的结果,研究人员推测在哺乳动物身上,表观遗传事件也可能在癌症的早期发生阶段或进展过程发挥重要作用。为此,研究人员已经开始在涉及不同癌症类型...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确定特定病症的预后：一些患者可能存在与全身性疾病相关的变异，需要其他相关专业的投入，这反过来可能会提高预期寿命和/或生活质量遗传模式：确认其他家庭成员和后代的遗传模式和复发风险确定携带者的亲属：与患者具有相同基因突变但没有表现出任何症状的人，他们可以将这种疾病遗传给后代。例如，患有外显率降低的常...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

为了深入研究日本原子弹幸存者的遗传后果，DOE在1985年组织了一个关于如何检测致病基因突变的研讨会。那个秋季，德里西和他的团队开始讨论发起人类基因组计划的可能性。在此期间，他也在与妻子探讨测序人类基因组对鉴定导致精神分裂症及其他精神疾病的基因的重要性。相对于其他更知名的同事，在华盛顿工作的经验让德里西在...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵工具;基因组特征有助于细化甲状腺癌患者的预后,并可以预测对诱导再分化策略的反应,以进行后续的放射性碘治疗...

奥希替尼断药的后果

耐药性的产生是由于癌细胞基因突变导致对药物的敏感性降低或失去敏感性。断药可能使癌细胞有机会恢复其生长和增殖的能力,从而增加耐药性的发展风险,进一步降低治疗效果。3.二次手术需求二次手术是指因先前手术不彻底或其他原因而需要再次进行的手术。断药可能导致病情复发或加重,此时可能需要通过二次手术来切除病...