最新丨非结核分枝杆菌病诊断与治疗指南(2020年版

本指南的制定是在我国「2012年非结核分枝杆菌病诊断与治疗专家共识」的基础上,参考美国胸科学会等2020年「NTM病治疗指南」、英国胸科学会2017年「NTM肺病管理指南」和国内外近年来NTM病研究成果与诊治经验,广泛征求国内有关NTM病流行病学、基础、临床与预防方面的专家与学者的意见和建议而形成。本指南内容涵括了NTM病...

鱼鳞病的诊疗、护理与展望,对话杨勇教授 | 国际罕见病日

3、对于明确分型的鱼鳞病患者,条件允许的话还可以根据特定鱼鳞病亚型的炎症或免疫特征选用已经上市的生物制剂治疗。从文献报道看,此类治疗后患者临床症状好转显著,生活质量较治疗前明显改善。目前国内对鱼鳞病的诊断能力已经达到国际先进水平,而在治疗上(比如基因治疗、生物制剂治疗、小分子抑制剂治疗等方面)国内和国外...

杨勇教授:鱼鳞病的诊疗、护理、进展及未来展望

3、对于明确分型的鱼鳞病患者,条件允许的话还可以根据特定鱼鳞病亚型的炎症或免疫特征选用已经上市的生物制剂治疗。从文献报道看,此类治疗后患者临床症状好转显著,生活质量较治疗前明显改善。目前国内对鱼鳞病的诊断能力已经达到国际先进水平,而在治疗上(比如基因治疗、生物制剂治疗、小分子抑制剂治疗等方面)国内和国外...

基因治疗罕见病,孤儿药会打破天价难求的困境吗?

再比如,有一种被称为鱼鳞病的罕见病,影响了相当一部分人群。患者皮肤上通常布满了鳞屑,生活质量受到影响。更不幸的是,鱼鳞病有很强的遗传性。在有些家庭中,父母都患有严重的鱼鳞病,孩子也不能幸免。作为罕见病,鱼鳞病的研究进展非常缓慢。转机出现在2008年,中国科学家开始对鱼鳞病的基因进行研究。经过6年的努力...

为何不能近亲繁殖?来自基因的诅咒,这是大自然的最后一道防线

而且在现实生活中近亲结婚所生的后代也很容易出问题,有些子女可能会出现脸部畸形,智商不高,甚至患上罕见的疾病,如软骨病和鱼鳞病等。为什么近亲结婚的子女更容易患病?这其实是来自基因的诅咒,是大自然最后的一道防线。增加遗传病风险近亲结婚增加了遗传疾病的风险。这是由于近亲间的基因相似性较高,存在较高的遗传...

致敬!他们是2022年广州“最美科技工作者”

中国麻风防治协会副会长,广州医科大学皮肤病研究所所长张锡宝一直奋斗在临床与防治工作第一线,发现并报道全国首例“角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合症”,发现华南地区首例“变异综合症”及“遗传残毁性角皮症”,收治我国首例KID综合征患者,成功的治疗方案彻底改写了患者的人生轨迹(www.e993.com)2024年11月28日。他关于维甲酸治疗重症遗传角化性皮肤病的研究...

王俊:基因预测让你知道你真正的祖源在哪儿

王俊认为,西藏藏族人的高山适应是很明显的,经研究发现西藏人的基因里面有一个基因,这个基因里面其中有一个单体型在整个西藏人群的分布是差不多9成以上,而在汉族人的分布小于5%,绝大多数西藏人有这么一个单体型是适应高原的,而我们体内没有。另外的比如说华大基因现在做的另外一个关于傣族人的研究,发现在傣族人的体...

鱼鳞病、鸡皮肤能生宝宝吗?

6.迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。鱼鳞病致病基因鉴定基因解码鱼鳞病是一种遗传性基因病,对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于鱼鳞病患者,除了及早到医院就诊外,更重要的是找到真正的致病原因,一方面可以帮助制定高效的治疗方案,另...

06年中国十大科技骗局 念力医学包治百病列首位

中国人民解放军军事科学院并不从事生物医学研究,没有生物医学方面的研究所。军事医学科学院倒是从事生物医学方面的研究,但是也没有一个叫“生物基因研究院”的研究所。广告推销的两种药,一种是专治牛皮癣、鱼鳞病的“丹神十八味欧曲丸”,一种是专治白癜风的“朴素白癜风丸”。但是在国家食品药品监督管理局网站的基础...