戈谢病的患病率是多少?如何识别戈谢病?

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡??1;。图1戈谢病发病机制图...

探索罕见病治疗创新疗法,首个儿童戈谢病I型基因治疗临床研究启动

戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积,受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现,导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。基因治疗是输注以病毒为载体的基...

公益观察 | 每周儿童观察|孤儿|成长|孤独症|青少年_网易订阅

特别是在高风险孤独症婴儿的早期干预中,通过父母与婴儿的互动训练和一般运动评估相结合,能够有效改善婴儿的运动和社交行为,从而减轻孤独症的发生风险。儿童健康|上海儿童医学中心完成全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗近日,一项名为《评价LY-M001注射液单次静脉输注I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻...

刑部白侍郎谢病长告改宾客分司以诗赠别

刑部白侍郎谢病长告改宾客分司以诗赠别唐/刘禹锡鼎食华轩到眼前,拂衣高谢岂徒然。九霄路上辞朝客,四皓丛中作少年。他日卧龙终得雨,今朝放鹤且冲天。洛阳旧有衡茆在,亦拟抽身伴地仙。

戈谢病、重症肌无力等罕见病新药进医保,填补10个病种用药空白

戈谢病是罕见病领域被称之为“超罕”的疾病种类。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65‰-1‰的疾病,目前确认共有7800种。而“超罕见病”例如黏多糖贮积症、戈谢病、庞贝病、法布雷病等,这些罕见病登记人数小于3000,乃至1000人,甚至仅有几百名患者。

...目录调整公布!15个目录外罕见病用药谈判成功,戈谢病等用药被纳入

本次调整,共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功,覆盖16个罕见病病种,填补了10个病种的用药保障空白(www.e993.com)2024年11月3日。特别是戈谢病、重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的疾病治疗用药被纳入目录,将产生良好的社会效果。初步估算,这批罕见病用药纳入目录后,有望惠及近万名患者,近万家庭将重燃生活希望。

罕见病不“罕见” 听听为爱呐“罕”的声音

渐冻症、帕金森病(青年型、早发型)、戈谢病、肾上腺皮质癌、弥漫性胶质瘤……近年来,有关罕见病的关注和报道越来越多。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义:罕见病指的是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。患病率低、单个病种的患者数量不多,“罕见病”因此得名。然而,罕见病...

2023年成罕见病药物“国谈大年”:15款药物跑步进入医保目录 患者...

蔻德罕见病中心（以下简称蔻德）数据显示，在2023年国家医保谈判之前，共有30种罕见病药品通过国谈纳入医保，共涉及18个罕见病病种。而今年谈判/竞价成功的药品数量已经达到过去几年的一半，共覆盖16个罕见病病种，填补了包括戈谢病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）在内的10个病种的用药保障空白。...

柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?

柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这...

城主相思成病,唯有蕴儿能治,玉奴娇 相思

城主相思成病,唯有蕴儿能治,这个设定有点意思10月31日17:43赞回复最新评论是空谷啊北京城主相思成病,唯有蕴儿能治,这个设定有点意思10月31日17:43赞回复查看全部1条评论>相关新闻“一面锦旗,一份温暖”精神卫生社工用心守护,康复者重拾美好希望10月30日17:04|新浪深圳事故救援社工食物、...