Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

基因突变可以通过多种方式影响细胞中产生的蛋白。例如,基因突变会削弱蛋白的折叠能力,改变它们与其他蛋白的相互作用,或破坏蛋白向细胞各个区域的移动,从而降低蛋白的整体稳定性。虽然对前两种影响的研究已经相当深入,但对第三种影响的了解却少得多。提高人们对突变影响蛋白定位的认识,对于阐明这种功能失调在多种人类疾病...

进化史上最幸运的8项基因突变

但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、多重聚合酶链反应(MultiplexPCR):这种方法可以检测包括ALK在内的多个基因改变。它对于同时评估多种可能的基因突变非常有用。4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

NGS、荧光定量PCR和Sanger测序是检查KRAS突变状态最常用的方法,首选利用肿瘤组织进行基因检测。当组织样本不可获得的情况下,也可以利用外周血进行NGS检测评估是否存在KRASG12C突变。笔者前期接诊过几例晚期肺癌患者,既往虽然进行了肺癌基因检测,但利用一代测序或ARMS法,并未找到潜在获益的基因突变。和患者沟通后利用气管...

HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?

HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...

基因报告解读

FTO基因突变:该基因突变与肥胖风险增加相关(www.e993.com)2024年11月16日。建议通过锻炼和健康饮食来降低风险。在解读报告时,需要注意以下几点:有的基因检测只是风险预测,并非确定性疾病诊断,除了明确指出某些药物靶点和毒性必须遵守之外,如果是预测肿瘤风险性,则进行生活方式注意即可。

科普从未有错:“基因武器”是伪科学概念,毫无应用价值

后来,科学家又发现了FOXP2基因的第三个突变,而这个基因突变是今天地球上所有人类、所有的现代人都携带的基因。据研究分析,这个基因突变可以精确的控制FOXP2基因在细胞里按照需求被转变为蛋白质。而这种蛋白质有益于人类大脑系统的智能化交流。也就是说,在如今地球上的任何一个人类的身上,都可以找到这个基因突变。而...

转基因技术,给世界多一种选择

转基因（Transgenic）技术就是将高产、抗逆、抗病虫、提高营养品质等已知功能性状的基因，通过DNA重组方法转入到受体生物体中，使受体生物在原有遗传特性基础上增加新的功能特性，获得新品种，生产新产品。人们熟知的遗传工程或基因工程等，均为转基因技术的同义词。国际上，转基因生物被称为“遗传修饰生物”。人们可能...

多发性骨骺发育不良(MED),骨骼和软骨发育异常,有两种疾病类型

隐性多发性骨骺发育不良的发病率尚不清楚。这种疾病的两种形式实际上可能更常见,因为一些症状轻微的人从未被诊断过。常染色体显性遗传MED(AD-MED)具有变异表型。因为临床表现有异质性,所以该病的X线征象很难诊断。PSACH与假软骨发育不良(PSACH)不同,它完全是由编码软骨寡聚基质蛋白的基因突变所致。

北大生科院院长陈雪梅:生命科学领域的“有组织的科研”怎么做?

顾超:您20多年前进入植物小RNA这个研究领域,是出于什么原因?陈雪梅:我一开始在做花的发育,想知道花的器官分化是由哪些基因控制的,就运用正向遗传学的方法,通过大规模随机突变产生发育异常的突变个体,然后再寻找突变的基因,结果就发现了一些对花的发育非常关键的基因。我突然意识到其中有一个基因突变体(HEN1)的表...