权威榜单:这十位青年科学家正在引领基因编辑技术的未来

首例基于CRISPR基因编辑技术的药物Casgevy已获批用于治疗镰刀型细胞贫血病(SCD)与输血依赖性β地中海贫血(TDT)患者,同时,针对遗传性疾病和癌症的CRISPR基因编辑疗法的临床试验也在如火如荼地进行中。近日,知名行业媒体STAT发表了一篇文章,评选出10位在基因编辑领域崭露头角的青年才俊。他们的开创性工作不仅推动了基因编...

电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

E.dNDP2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

异食癖行为的管理办法应采用多学科方法,建议首先排除器质性疾病,如缺铁性贫血、缺锌及镰刀型细胞贫血症等疾病。非疾病所致异食癖最重要、最有效的干预措施是行为干预,药物干预对于异食癖疗效有限且证据不充分。1.为获得关注而产生异食癖行为如果已知异食癖的动机是获得关注,策略可能包括忽略异食癖行为(前提是这...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

97%患者疾病未发作!NEJM:基因编辑时代到来,有望“治愈”多种疾病

基因编辑是通过人工手段在基因水平对DNA序列进行改造的遗传操作。CRISPR基因编辑疗法已开始逐渐在不同疾病领域崭露头角,如Casgevy(exa-cel)相继获得英国药品和健康产品管理局(MHRA)、美国FDA批准,用于治疗镰刀型细胞贫血病(SCD)与输血依赖性β地中海贫血(TDT)等疾病,给广大患者带来新的治疗希望。

2023年FDA批准5款基因疗法,涵盖多种罕见病治疗领域

资料显示,镰刀型细胞贫血病(SCD)是一种遗传性血液病,由于编码血红蛋白β肽链的基因出现变异,导致血红蛋白功能异常(www.e993.com)2024年11月19日。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。患者仍存在巨大的尚未被满足的临床需求。2018年5月11日,国家卫健委等5...

《最受机构关注的十大前沿医疗技术白皮书》发布

与百万一针的CAR-T疗法类似,基因编辑疗法属于个性化定制药物,即由患者自身的造血干细胞制成,经过基因改造后,以造血干细胞移植方法,通过单次注射输回到患者体内。竞争格局应用层面,国外市场中,血友病、地中海贫血、镰刀状贫血等单基因突变的遗传性血液病,已经进入基因治疗、基因编辑时代。

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

2024年最值得关注的13款药物(附销量预测)

适应症:镰刀型细胞贫血病Lovotibeglogeneautotemcel(lovo-cel,Lyfgenia)的工作原理是通过慢病毒载体将β珠蛋白基因的功能拷贝递送至患者的血液干细胞中,以产生常规的红血球蛋白;该药物通过将改良形式的β-珠蛋白基因(βA-T87Q珠蛋白基因)的功能,拷贝添加至患者自身的造血干细胞(HSCs)中,使患者的红细胞产生抗镰...

镰刀型细胞贫血症

一种特殊的贫血事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆盘状,而是呈弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种疾病称作镰刀型细胞贫血症。