2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
主要开发候选产品AGTC-501是一种基因治疗计划,目前正在研究用于治疗XLRP,XLRP是一种遗传性单基因隐性疾病,会导致男孩和年轻男性进行性视力丧失。XLRP主要由色素性视网膜炎GTP酶调节因子(RPGR)基因突变引起。AGTC-501表达全长RPGR蛋白,从而解决XLRP引起的全部光感受器损伤,包括视杆细胞和视锥细胞损失。Beac...
Nature | 十年深耕!基因组所程时锋团队解码全球小麦种质多样性
将定位群体与基于序列的单倍型相结合,NAM-GWAS捕获历史和RIL群体重组,以及来自自然群体的常见等位基因和分离群体中频率放大的罕见有用等位基因,在单倍型分辨率上计算了强大的QTL效应,并确定了Watkins地方小麦和现代小麦之间有用的QTL等位基因的分布(图2e,f)。总共鉴定出8253个遗传效应(3280个QTL,1428个GWAS和3545个NAM...
做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控
显性遗传病,顾名思义就是只要携带就会患病或者有较高的患病率,伴随着代代相传的相同的或者类似的表型,比如临床上多见的多囊肾、马凡综合征或者遗传性肿瘤家系(如BRCA1基因突变的乳腺癌/卵巢癌家系)等。隐性遗传病,即由染色体上一对等位基因控制性状的遗传病,致病基因为隐性基因。根据致病基因所在染色体的不同,可...
四川新发现31个HLA等位基因获世卫组织确认命名
中新网四川新闻7月16日电(记者吕杨)记者16日从四川省脐带血造血干细胞库(以下简称“四川脐血库”)获悉,该库HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原(HLA)等位基因,已获得世界卫生组织确认,并被分别命名。截至目前,四川脐血库已累计发现64个新的HLA等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。工作人员...
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
综上,对于CEBPA突变的AML,ICC只包括框内bZIPCEBPA突变,可能是单突变形式也可能是双突变形式。而WHO2022接受双等位基因CEBPA突变(如WHO2016)以及位于该基因bZIP区域的任何类型的单一突变(见表1)。其实,对于原始细胞≥20%的CEBPA突变的AML,WHO2022和ICC的区别仅仅是很少部分,就是ICC不包括位于bZIP区外×bZIP区...
为什么有的孩子/大人会挑食?
编码PROP受体的有两种主要形式,PAV(脯氨酸、丙氨酸、缬氨酸)和AVI(丙氨酸、缬氨酸、异亮氨酸)单倍型(www.e993.com)2024年9月25日。研究者根据PROP响应性将人群分为三种类型:PROP非品尝者(NTs;AVI/AVI等位基因),他们认为该化合物弱或无味;PROP中等品尝者(MT;PAV/AVI等位基因),他们认为它有中等的苦味;以及PROP超级品尝者(STs;PAV...
阿尔茨海默病早发现!凯普APOE基因分型检测帮您解开谜团!
遗传因素、环境因素、吸烟饮酒等生活方式、心脑血管等基础疾病及年龄增长均为AD发生进展的危险因素,其中60~80%的风险由遗传因素解释[5]。近日,西班牙圣十字圣保罗医院的研究团队在《NatureMedicine》上发表了一篇重要论文,揭示了携带两个APOEε4等位基因对个体罹患阿尔茨海默病(AD)起到的独特作用[6]。研究结果...
未来的早期癌症检测方法:合成生物标志物
此外,由死亡细胞释放的生物标记物只会脱落一次,它们的检测与健康组织的背景脱落很容易混淆。例如,细胞游离DNA(cfDNA)是从全身非癌细胞中释放出来的,这使得恶性细胞与正常细胞的体细胞突变比例或变异等位基因频率(VAF)在低肿瘤负荷下越来越难以检测。通过治疗追踪非小细胞肺癌进展研究的分析预测,1、10或100cm3的原发...
人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化
这种pre-EGA启动子形式已经在斑马鱼中报道过,在人类胚胎中,在pre-EGA获得可及性区域在代谢和生物合成等功能上富集。单细胞方法表明,相同胚胎期的单个细胞之间总是可接近这些区域(图2B)。与在早期发育后期获得可及性或以更异质性方式获得可及性的基因相比,这种早期可及性获得同质模式的基因在EGA后表达更高。因此,...
今天,所有的生物学都是计算生物学
遗传异质性(geneticheterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的,如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35个基因座位,占病例总数的68%。因此,常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的...