国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
白化病,医学上称为色素失调症,是一种遗罕见的非传染性遗传病,在几乎所有白化病类型中,父母双方都必须携带白化病基因才会遗传给下一代。白化病患者的特征是皮肤、毛发和眼睛中缺乏黑色素或黑色素合成不足,导致其容易受到紫外线的伤害。这种疾病是由基因突变导致的,影响着色素细胞(黑素细胞)的功能,使患者皮肤呈现苍白...
“我有遗传病,但坚持生了五胎:一个白化病、一个唇腭裂、一个精神...
但是老大精神病、老二白化病,老三五官显得有问题,老五被弄丢、老六先天性唇裂,四妹可能是其他孩子唯一的依靠。四妹作为这个本不富裕的家里唯一健康正常的孩子,是幸还是不幸呢?她以后的压力可想而知。有些人,明知母亲并不健康,明知自己有遗传疾病,明知已经出生的带病孩子需要大量的时间金钱来治疗,但依然一个又一...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病是由黑色素合成相关基因突变导致的黑色素沉重减少或者缺失,从而引起的一类遗传性疾病的总称。白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主...
近视也能遗传!武汉普瑞眼科医院将基因检测手段纳入近视防控方案
如果父母或祖父母患有斜视,遗传概率比较高,其中外斜视的发生更具有明显的遗传倾向,一般为染色体显性遗传。如果父母一方或双方有外斜,那么孩子有较高的外斜或高度外隐斜的倾向。先天性白内障先天性白内障是指婴幼儿在出生时已存在晶体部分或全部混浊,病人可以在两只眼睛同时发生白内障,也可能只有一只眼睛发生。先天性...
眼白化病的诊断依据是需要做基因检测吗?
眼皮肤白化病(OCA)是一种常染色体隐性遗传病,不同程度地影响眼睛、头发和皮肤中的所有色素组织。眼皮肤白化病的估计患病率为20,000人中有1人。由于创始人效应,例如在美国、非洲、印度和日本,OCA的全球发病率和分布在不同人群之间差异很大。眼皮肤白化病包括八种临床亚型OCA1-8,七种不同的基因发生突变,...
白化病
概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病(www.e993.com)2024年10月10日。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
面对4000多种单基因遗传病,产前基因筛查能否把好关?
近日,中国医学科学院北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林在接受21世纪经济报道记者采访时指出,单基因遗传病是由单个基因来控制是否发病的遗传病,分为显性、隐性以及连锁遗传等类型,包括软骨发育不全、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)白化病等。若出生后进行诊疗,大多症状严重且诊治困难;若进行产前检查,单基因...
没有家族史也会得遗传病,遗传专家希望你了解的事
首先,根据国际人类基因组数据库提示,明确的遗传病共有8000多种,目前疾病种类还在不断增加。新生儿筛查主要关注在先天性遗传代谢病,而遗传代谢病在遗传学领域属于遗传病的一个小分支,这类病主要是由于蛋白质、氨基酸、脂肪代谢异常引起的患儿生化血尿代谢的异常。所以,新生儿可以通过48~72小时的足跟血做生化检查来筛查异...
他们有罕见遗传病,却个个美成了童话:缺陷成了上天的馈赠
这大部分都是DNA引起的,为先天性毛发发育异常,可能为显性遗传。单侧白癜风。和WinnieHarlow全身拥有对称白癜风症状不同,有的人只有一小部分拥有,不影响面貌,还可以显得很与众不同。体现在婴儿身上就是一侧睫毛是白色的。白化病所带来的虹膜色彩缺失。
寻找白化病的“元凶”
白化病,一种相对常见但目前仍然无法根治的罕见病。引发疾病的是父母双方携带的白化病致病基因。基因携带者虽然本身不发病也没有症状,但是遗传给子女,子女就会患白化病。北京市儿科研究所副所长、北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长李巍教授长期研究的项目,就是努力寻找中国人体内可能引发白化病的基因,帮助携带白化病基因的父...