追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

GABA受体拮抗剂改善Shank3突变犬的体感觉处理异常由中国科学院遗传与发育生物学研究所与中国科学院心理研究所的研究团队合作进行的最新研究,聚焦于孤独症谱系障碍(ASD)患者常见的体感觉处理异常,发现了Shank3基因突变与ASD患者的体感觉异常相关的神经机制。研究人员使用Shank3突变犬模型,通过触觉刺激实验和脑电波分析,...

Nature子刊:复旦大学开发碱基编辑疗法,长期恢复隐性基因突变耳聋...

该研究利用腺嘌呤碱基编辑器(ABE)介导的基因编辑疗法有效修复了耳聋小鼠模型的Otof致病突变,恢复了88%的内耳内毛细胞的耳畸蛋白(Otoferlin)表达水平,同时改善了内耳内毛细胞的突触胞吐功能,并在长达1.5年的时间内将听力恢复到接近野生型的水平,且没有明显的脱靶效应。据悉,这是耳聋基因治疗领域,在动物模型中迄今观察时...

西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,更重要的是,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,...

Nat Commun:EGFR和TP53基因共突变肺癌患者易出现基因组加倍现象...

研究团队分析了携带EGFR和TP53共突变的LUAD患者与单一EGFR突变患者对EGFRTKI治疗反应的差异,发现共突变患者更可能出现异质性肿瘤反应;WGD和TP53共突变的联合存在会导致与EGFRTKI耐药性相关基因的基因组不稳定、基因组拷贝数异常增加。通过小鼠模型和体外同源tp53突变模型系统,该研究证实WGD通过增加拷贝数增加或缺失的概率...

【Cancer Cell】首次揭示大肠杆菌素在结直肠癌中的基因突变!

在一项新的研究中,来自荷兰玛西玛公主儿童肿瘤医学中心的RosendahlHuber等人通过将肠道类器官与pks+大肠杆菌菌株(EcC)共培养揭示了大肠杆菌素在结直肠癌中的基因突变。该研究通过使用基于大肠杆菌素诱导突变的序列特征的分析框架和机器学习模型,确定了大肠杆菌Nissle1917(EcN)和三个源自结直肠癌的pks+大肠杆菌菌株的突变...

脑声常谈丨强迫症动物模型构建与行为学评估

基因突变模型大脑局部特定区域功能失常会引起过分刻板的行为和思想,尤其是基底节的黑质纹状体区域的失常(www.e993.com)2024年11月16日。而啮齿类动物自我修饰时的一系列动作所具有的高度的复杂性和刻板性(overly-rigidsequentialpatterns)与人类患者有仪式性的动作语言、思想相似。研究者应用的多巴胺基因突变小鼠是自然突变产生的小鼠,具有高度固定的行为...

科学家发现小肠衰老两大标志物,揭示肠线粒体DNA突变的变化规律,有...

为了回答线粒体DNA突变对肠衰老的因果作用,课题组使用了线粒体DNA突变小鼠,该小鼠是一种已被广泛用于研究线粒体DNA突变引发衰老的实验模型。同时,他们使用POLG突变小鼠和野生型鼠,产生了四类不同线粒体DNA突变率的小鼠。其中,POLG突变纯合子小鼠的线粒体DNA突变率最高,并且和自然衰老小鼠一...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因检测涉及分析DNA的变化，以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程，建议阅读本文前，先了解基因检测的类型与检测方式，可以参考往期文章：基因检测测序：全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS）、mRNA测序(RNA-Seq)1、基因检测涉及什么？如果患者/家长决定继续进行测试，则会发生...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵工具;基因组特征有助于细化甲状腺癌患者的预后,并可以预测对诱导再分化策略的反应,以进行后续的放射性碘治疗;BRAFV600E突变和RET或NTRK融合是可干预的变异,匹配药物被批准用于治疗携带这些基因变异的甲状腺肿瘤患者。

斑马鱼行为篇??:浅析斑马鱼孤独症模型

pten基因突变模型位于10号染色体上的磷酸酶和紧张素同源物编码基因(pten),包括两个同源体ptena和ptenb,约20%伴有大头畸形的ASD患者发现pten种系突变,表明pten突变与大头畸形有关。pten-ASD患者的感知缺陷、语言发育迟缓比非pten-ASD患者更严重,额叶皮层也较薄。在敲除ptena或ptenb的斑马鱼中出现头部畸形,胚胎增生和...