进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

【云飞杂记】真菌传之基因组

表型是基因型和环境交互作用的产物,即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式。因此,表型=基因型+环境条件。基因型控制着生物个体的表现型,是表型的决定性因素,但不是唯一的决定性因素,它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用,使得表型呈现出多样性。健客:讲完了吧。如果这本书一定要有一个主角的话,那么...

专家点评Nat Methods | 王潇团队开发空间组学跨技术、跨样本的...

基因型属于微观尺度,表现型通常在宏观尺度。如何开展跨尺度研究一直是摆在生命科学研究人员面前的关键技术难题。2013年,NatureMethods将单细胞测序技术评为年度技术,单细胞测序技术在细胞的尺度上为基因型与表现型架起了桥梁,一定程度上解决了跨尺度研究的困难。然而,单细胞测序需要将细胞从组织中解离,变成悬液,然后再...

引起玉米心叶展开不畅、扭曲、鞭状等原因及应对措施

一、基因变异玉米属异花授粉作物,转座子也先在玉米上被发现,分布环境复杂的玉米在自然条件下还是比较容易产生基因变异的,基因与环境互作的表现型也多样。最常见的变异类型是叶色异常,也有叶和叶鞘生长畸形,如叶鞘长成闭合管状、非卷裹状(图1),叶细线状(图2),叶与叶鞘生长畸形常会导致心叶展开不畅。田间出现变...

冲刺高考 ▏天水市2024年高考考前各学科备考提醒

基因在染色体上的位置的判断、性状显隐性的判断、基因型与表现型的推导、显性纯合子和显性杂合子的区分、性状的遗传遵循基因的分离定律或自由组合定律的判断等。3、解题的一般方法。在解决该类问题时一定要充分使用“假说-演绎法”,注重推理判断,不要只执着于计算。2024年新高考,生物学属于再选科目,由我省自主命题...

系统了解世界科技前沿的全貌,快收藏这份菜单与纲要

1.基因编辑和基因治疗:基因编辑技术如CRISPR-Cas9的出现,使得我们能够精确地修改人类基因,从而治疗一些现有的难以治愈的遗传性疾病(www.e993.com)2024年11月5日。2.精准医学:通过对患者个体基因组、表现型和环境因素进行综合分析,实现个体化的诊断、治疗和预防,以提高患者疗效,减少不必要的药物使用。

又遇血型正反不符,挖出一例A亚型|抗体|红细胞|abo|正定型|a亚型...

同理,此份血型基因检测报告的表型为Ael型,可以理解为它的表现型。而基因型为Ael/O型,说明该患者的血型基因里面除了有A基因亚型的突变外,还伴随了O基因的突变,说明该患者的血型基因突变颇有多样性与复杂性的趋势。另外,查阅相关专著得知,国内外已报道的Ael基因分为5种类型,有AelO1、AelO2、AelO3、AelO4、...

由β地贫基因型与表现型不一致引发的讨论

该患者临床表现为轻度贫血提示轻型地中海贫血,而基因型表现及影像学检查提示重型地中海贫血,这类罕见的临床表现与基因型矛盾的类型进一步证实了α、β及γ这三条珠蛋白链交互作用的结果。综上所述,这类临床表现与基因型检测结果不符的β-地贫患者容易漏诊、误诊,导致重型β-地贫患儿出生率显著增加。因此,这种罕见的...

基因的视角:你的体重在多大程度上与饮食、锻炼有关?

特别有趣的是,只在大脑中缺乏FTO基因的小鼠与在身体各个组织中缺乏FTO基因的小鼠相比,其表现型几乎一样。这确实表明,FTO在大脑中的作用特别重要。虽然FTO在身体所有组织中都有表达,但其在大脑中的表达最高,特别是下丘脑,如前所述,下丘脑在食物摄入中起着关键作用(LoosandYeo,2014)。FTO基因在大脑中的表达水平...

「Cell」新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱

单细胞CRISPR筛选代表了一种新兴的工具，可用于生成丰富的基因型-表现型图谱。但目前单细胞CRISPR筛选研究仅限于预先选择的基因，研究重点也是预先确定的生物学问题。表型综合图谱01不久前，美国加州大学旧金山分校与纪念斯隆·凯特琳癌症中心等单位的研究人团队利用一种紧凑的、多路CRISPR干扰文库（CRISPRi），结合单...