进化史上最幸运的8项基因突变

突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...

科普从未有错:“基因武器”是伪科学概念,毫无应用价值

而就是这个基因突变,是现代智人与其他任何已经灭绝的古人种之间产生差距的所在。也就是说,只要你是一个标准的现代智人,身上必然拥有POXP3基因的三个突变。没有这个的人类在地球几十万年以来还不存在。第三,即使未来真的开发出所谓的“基因武器”,就针对那极个别的、微乎其微的不同的基因,那也没有性价比。可...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。结合病史、临床表现、CT及形态学、遗传学及...

大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命

2007年1月，通用的插混概念车雪佛兰Volt（沃蓝达）在北美车展露面，但距离量产还有很长的路要走，其中最大的障碍是电池。当时锂电池技术迅速进步，但市场上尚无汽车可用的动力锂电池。通用汽车从全球找了20多家电池供应商，经过一年多的筛选测试，才敲定一家供货。又过了一年多的开发测试，雪佛兰Volt终于在2010年底上...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

什么是ALK突变?以及它在肺癌中的作用ALK全称是间变淋巴瘤激酶(AnaplasticLymphomaKinase),正常情况下它是一种在神经系统发育中起作用的激酶,不应该在成年人的肺组织中激活致癌(www.e993.com)2024年11月15日。某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

什么是KRAS突变肺癌对人类健康构成了巨大威胁,其中最常见的类型是非小细胞肺癌(NSCLC)。KRAS基因是癌症研究中常见的致癌基因之一。正常情况下,KRAS基因编码生成KRAS蛋白,在细胞内扮演着重要角色,参与调节细胞增长、分化等重要生理过程。简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗...

有超雄综合征就是“恶魔基因”吗?医生:不应丑化

“不需要引产，拥有47XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子，这个概念要建立起来。”董曦表示，父母如果在产检时发现了这个问题，应尽早应寻求遗传学科医生的建议和指导，虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为，但如果在后天的培养中，去培养他们的意识控制能力，能够做到自控，就能防患于未然。

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用!

尽管人表皮生长因子受体EGFR在肺癌的突变很常见,但是在肠癌里发生突变的概率很低,大概只有3%。不过在我看到3%的这个数字时候也是感觉很高了,因为在我们理解的肠癌患者里不可能存在EGFR基因突变,那是肺癌才有的基因突变。但是今天我们癌度通过一个治疗案例给到大家一些理念,肠癌患者可能存在EGFR基因的T790M突变,而且使用靶...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...