这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在DGE分析中,用户只需要计算比对到转录本的reads数即可,故不需要对转录本片段的每个碱基都进行测序。例如,将“短”的50bp的单端测序与“长”的100bp的双端测序的DGE分析比较表明单端测序也可以获得一致的结果。这是因为单端测序足以确定大多数测序片段来源的基因。相同的研究还表明,短的单端测序会降低检测转录isofo...

里程碑!全球首次,RNA编辑疗法获临床概念验证

该平台具备将腺嘌呤编辑为肌苷(A至I)的能力(即AIMer)。WVE-006的设计旨在修复SERPINA1等位基因编码mRNA中的单碱基突变,从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白,同时减少异常Z-AAT蛋白的存在,以潜在治疗AATD相关的肺病和/或肝病。Wave公司在2022年与GSK达成了一项为期四年的研发合作协议,授予GSKWVE-006的全球独家许可。

全球首例!中山一院专家团队成功阻断“小飞侠”基因遗传,助力健康...

其最大的特点就是单分子测序，测序过程实现了对每一条DNA分子的单独测序，主要利用其对DNA长读长测序能力，使得它能够跨越基因组中的重复区域或特殊结构区域，为结构变异和基因组组装提供了更准确的数据；同时可以直接检测碱基修饰，识别DNA上的化学修饰，如甲基化，这对于理解基因表达调控和疾病机制非常重要。

【云飞杂记】真菌传之基因组

健客:还好,在《细菌传》中讲过碱基互补配对、基因重组、着丝点和端粒(www.e993.com)2024年11月14日。别太难了,好吗?云飞:再介绍最后一点,留个念想。酿酒酵母基因组另一个特征是含有许多DNA重复序列。在开放阅读框或者基因的间隔区包含大量的三核苷酸重复,引起了人们的高度重视。因为一部分人类遗传疾病是由三核苷酸重复数目的变化所引起的。还...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

当然,《加塔卡》(通译为《千钧一发》)是1997年的电影,片名巧妙地借用了DNA碱基对的字母。这部电影由伊桑·霍克主演,他饰演一名有抱负的宇航员,但因为基因“不合格者”的身份而受到限制。这部电影让霍克和联合主演乌玛·瑟曼走入婚姻殿堂,也刺激大学生、研讨会观众和记者提出了无数问题,涉及行为遗传学的最新研究是否...

全球首例!成功阻断“小飞侠”基因遗传,助力健康宝宝诞生

纳米孔测序技术，是一种基于电信号测序的长读长测序技术，其最大的特点就是单分子测序，测序过程实现了对每一条DNA分子的单独测序，主要利用其对DNA长读长测序能力，使得它能够跨越基因组中的重复区域或特殊结构区域，为结构变异和基因组组装提供了更准确的数据；同时可以直接检测碱基修饰，识别DNA上的化学修饰，如...

3孩非亲生案女方称DNA鉴定也不是100%准确?

如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则亲子关系就可能有问题。目前，DNA亲子鉴定最常用的是常染色体短串联重复序列（STR）分析。STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列（长度为1到6个或更多碱基）的简单连续重复，重复的次数从几次到几十次不等，而不同的重复次数导致了...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

不同破基顶序所组成的基因是不同的,所有的碱基需要遵循互补配对原则。如果在基因组内发生变异,使得基因组的结构发生改变,这种突变会有三种不同的形式,有野生型和杂合型,杂合型内再细分为杂合突变和纯合突变,这也是某些基因性质的疾病可以追溯的原因。二、两者的定义是什么?