解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

??常规地贫基因检测未检出,怀疑有罕见地贫变异人群。4样本要求全血≥1mL5产品优势??技术突破:CycloneSEQ测序技术在核心技术和关键组件上实现突破,特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越,彰显了其在测序领域的地位。??全面性:CycloneSEQ测序平台能够检测600多种致病...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

检测项目:实体瘤全外显子组基因检测(组织版)图2患者病理报告接收到样本后,通过全面的基因检测及生信分析,患者样本中并未检出EGFR、ALK、ROS1等共识推荐的驱动基因突变,只检出U2AF1p.Ser34Phe(S34F)突变,变异丰度(VAF)为26.04%。图3患者基因检测检出突变肺癌患者U2AF1基因突变提示预后不良经调研,患者检...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

奥希替尼耐药后检出BRAF突变,EGFR+BRAF联合抑制为患者带来生存获益

2022年5月,基因检测提示存在多种耐药突变,导致患者可能对奥希替尼、吉非替尼、厄洛替尼等药物呈现耐药。6.白蛋白紫杉醇单药七线治疗,PFS超3个月经科室讨论后,2022年6月23日-2022年9月14日,开始5周期化疗,化疗方案为白蛋白结合型紫杉醇。疗效评估为PR。2022年10月,患者在家中突发意识丧失死亡。

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测(www.e993.com)2024年11月9日。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

前些年肿瘤基因检测的靶点比较少,大部分基因检测的套餐中并不包含TP53突变位点检测。而最近几年基因检测技术和检测靶点的提升非常大,越来越多的基因检测套餐中包含了TP53突变位点,在TP53基因突变本身就在肿瘤细胞中发生率非常高的情况下,TP53基因突变检出率自然会大幅升高。

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

gBRCA致病突变乳腺癌携带者与未携带者相比,对侧乳腺癌风险显著增高4～5倍,不同个体间差异较大[11]。因此,《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2024年版)》[12]明确指出,gBRCA突变是保乳手术的相对禁忌证。因此保乳手术前应当进行BRCA基因检测,明确BRCA突变状态,以便合理选择手术方式。

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病，对应的致病基因为UNC13D，可能导致该基因致病的突变位点很多，其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308＞T变异位点，该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308＞T，因此无法检出该致病变异。华大基因提供的基因变异位点信息截图。澎湃科技...

2024 ASCO精彩回顾,基因检测引领精准医学新浪潮

这与前人的发现一致,一项基于亚洲非小细胞肺癌NSCLC人群的研究表明,一线使用NGS检测,和传统单基因序贯检测相比,能够提高更多可靶向突变的检出(63%vs73%)(1)。↗CGP帮助患者获得了更多参加临床研究的机会虽然研究发现晚期肿瘤患者的整体参加临床研究CTP比例很低(3%),但是开展了生物标志物检测患者有更高的CTP比例...