无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
也就是说,检测结果可能显示有问题,但实际上胎儿是健康的。导致假阳性的原因有多种,包括胎盘特异性嵌合体、母源性恶性肿瘤、母源性拷贝数变异等。刘燕霞等[1]研究结果显示,共检测492515例样本,其中NIPT提示8号染色体异常样本128例,但在有效回访的样本中,并未发现真阳性结果。值得注意的是,NIPT的高准确性主要体...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
试管染色体检查主要是查什么的
核心提示:试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
缺点:NIPT仅是一种筛查方法,结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次,NIPT的检测范围有一定的局限性,目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测,对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。优点:获得最终的诊断结果...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
阳性结果为致病性(P)和可能致病性(LP)变异(www.e993.com)2024年7月24日。对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例...
2023CSCO丨血液肿瘤相关指南更新亮点①|造血干细胞|细胞淋巴瘤|...
注释:“染色体微阵列分析d”增加“有非整倍体异常或核型分析失败的情况下,建议行染色体微阵列(CMA)/阵列cGH检测”。预后注释:成人ALL预后细胞遗传学分组参考NCCNVersion1.2022标准。费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病年龄分组界定值:由国内指南“60岁”修改为“65岁”,与国际指南一致。
省妇幼保健院通过染色体微阵列分析技术(CMA)诊断10例Williams综合征
省妇幼保健院是江西省内首家引入染色体微阵列分析技术并自主开展的医疗机构,自2016年以来,产前诊断中心通过该技术已成功诊断了10例Williams综合征,包括5例产后样本,4例产前样本以及1例流产物样本。针对4例产前诊断阳性病例,通过知情同意进行了有效的阻断干预,达到防控出生缺陷的目的;针对产后样本,运用该技术及时为患者作出...
挑战世界遗传咨询难题 染色体嵌合体产前遗传诊断团体标准发布
广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚尹主任在接受媒体采访时表示,随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用,无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中,或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中,嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...