国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由运动神经元存活基因1(SMN1)的缺失或功能丧失引起。95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子纯合缺失导致的,另外5%是由SMN1复合杂合突变所致。SMN1位于染色体的5q11.2-q13.3位置,有9个外显子,编码运动神经元存活蛋白(SMN),基因突变导致蛋白失去功能,从而引起进行性...
SMA高危筛查取得突破,罕见病早诊早治逐步成为现实
复查肌电图示神经源性损害,随后在就诊过程中通过MLPA技术进行SMA基因检测示阳性后确诊SMA。从该病例中可以看到,早期选择正确的基因检测方法对患者诊断至关重要,此外还需结合患者肌肉核磁变化特点(脂肪增加、长内收肌保留等),同时还需关注SMA肌肉病理中神经源性损害表现及其原因,并注意SMA受累肌肉的分布。在治疗方面,由...
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)简称脊肌萎缩,是一种由于脊髓前角运动神经元细胞退行性变,导致进行性肢体近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/50~1/40。因此,对产检孕妇进行SMN1基因突变筛查和高风险胎儿产前诊断,避免SMA患儿的...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
文章总结了共济失调、亨廷顿舞蹈病(HD)、痴呆、癫痫、脑白质营养不良/脑白质病、运动神经元病(MND)、肌病、周围神经病、帕金森病(PD)和肌张力障碍(DYT)相应的基因检测适应症、方法,并强调了基因检测对当前治疗方法的影响。一、共济失调(Ataxia)1.1基因检测的适应症与阳性率小脑性共济失调的鉴别诊断谱十分广泛...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症
5.脊髓灰质炎(poliomyelitis):这是一种由脊髓灰质炎病毒引起的病毒性感染,会导致脊髓灰质炎和肌肉萎缩。与SMA25相似,但脊髓灰质炎通常会有急性起病和其他感染症状。这些疾病的确诊通常需要进行详细的临床评估、神经电生理学检查、肌肉活检和基因检测等。如果存在疑问,建议咨询专业医生进行进一步评估和诊断。
儿童致死率极高!人群携带率达 1/50 ,孕检产检不要忽略这项检查
从诊断流程图中可以看到,SMN1基因是SMA最为关键的致病基因,其致病性突变可引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失(www.e993.com)2024年10月18日。因此,检测SMN1致病性突变对确诊SMA至关重要。此外,与SMN1高度同源的SMN2基因是SMA的修饰基因,其拷贝数与SMA表型严重程度呈负相关。因此,检测SMN2基因有助于SMA...
启明周报 | 启明创投投资企业融资及动态速递 Vol. 47, 2023
贝瑞基因第三代SMA基因检测解决方案全面、精准、一步到位实现SMN1及SMN2拷贝数、SMN1基因微小变异的检测,提示“2+0”携带风险,有效地提高了预测SMA生育风险的准确性和SMA新生儿正确诊断的及时性,精准指导遗传咨询、生育健康、临床干预和治疗。涵盖SMA三级预防全流程,实现SMA出生缺陷精准防控,助力健康中国高质量发展。
一例脊髓性肌萎缩症-2型青少年患儿的诊疗经过分享
SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变,进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病2。利司扑兰是一种口服的运动神经元存活基因2(SMN2)的剪接修饰剂,可增加全长SMN蛋白的生成量从而发挥生理作用,改善SMA患者的临床症状2。利司扑兰拥有年龄...
脊髓性肌萎缩症
特别是新生儿期的甲状腺功能低下症状和体征缺乏特异性,更应注意鉴别。在年龄小的松软儿SMN1基因检测阴性时,应进行甲状腺功能检查。甲状腺功能低下患儿除上述症状外,还可出现黄疸、水肿、纳呆、嗜睡等表现。幼儿和儿童时期呈现智力低下、听力减退、黏液性水肿,SMA患儿无这些表现。甲状腺功能检查可以确诊。
“一针致聋”与遗传有关!这类人群切记终生禁用氨基糖苷类药物
经过耳聋基因检测,小陈的耳聋基因结果显示为线粒体基因组m.1555A>G基因突变,又称药物性耳聋基因突变。医生解释:此类耳聋基突变患者对氨基糖苷类抗生素极其敏感,即便是短时间、少剂量地应用此类抗生素,也有可能导致耳聋。氨基糖苷类抗生素,如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等,常被用于治疗需氧革兰氏阴性杆菌所致的严重...