...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
研究团队选择了一个与人类线粒体疾病相关的突变点(G2820A),该突变会导致NADH1脱氢酶缺陷(ND1突变),继而引发线粒体功能障碍,接着他们将已经编辑好的ND1突变胚胎移植到假孕的野生型雌性小鼠体内,等待其出生并发育成熟。(在人类中,ND1突变与多种线粒体疾病相关,这些疾病通常表现为多系统受累,因为线粒体功能障碍会...
陆明教授:神经内分泌癌肝转移患者如何选择治疗方案?
免疫组化:CK+,IN1-1(+),RB(-提示突变型)PD-L1(22C3)(CPS=2),PD-L1(22C3)阳性对照+,PD-L1阴性对照(-),villin(+),SYN(神经内分泌癌+)CGA(-)CD56(神经内分泌癌+),P53(斑驳+,提示野生型),符合混合腺癌,小细胞神经内分泌癌占70%基因检测:KRASG13Dtmb5.08MSSQ1:如果在四次介入治疗后,...
基因检测野生型癌症能治愈吗
核心提示:基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。癌症的发展与多种因素相关,其中基因突变起重要作用。野生型表示未发现特定的致癌基因...
豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展
与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守的...
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
结果表明,Class1类突变是预后不良的最强独立因素,整体生存期的缩短最严重。Class2类突变相对于SMARCA4野生型基因型的总体预后不良,明显处于Class1类突变和野生型的中间状态。说明即便SMARCA4蛋白表达未缺失的患者,从基因层面检测SMARCA4基因突变,通过不同变异类型的分类,也能为预后提供一定指导。
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)(www.e993.com)2024年9月29日。与TERT野生型EC相比,TERT变异EC更常为CN-high/TP53abn型(31%vs57%,p=0.001)、浆液性癌(10%vs26%,p=0.004),TP53、CDKN2A/B和DROSHA体细胞变异显著富集(q<0.1)。TERT变异...
更快,更强,更精准,阔然基因助力实体瘤MRD检测标准再升级
阔然基因的MRD检测产品采用的是Tumor-informed策略,还是Tumor-na??ve策略?周文涛博士:两种MRD检测策略各有优劣,Tumor-informed可以做到更精准地个性化追踪MRD,但是无法同时检测新发突变和耐药突变,而新发突变也是非常明确的肿瘤进展指征,耐药突变也是患者诊疗过程中所必须检测的,两者对患者治疗和预后都非常重要;Tumor-na...
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同的突变事件;而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上,一个等位基因发生了突变,而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态。这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的...
基因报告解读
阳性与突变型是指检测到了相应基因的突变,而阴性、野生型往往意味着该基因未发生突变。不同疾病的基因检测结果解读方式不同,如何解读需咨询医生。哪些检查结果提示需尽快就医进一步明确诊断?由于很多专业名词比较“艰深”,限于篇幅,我们只做该程序的大致介绍,具体要看患者具体检测项目和检测机构的专业解释。
刨根问底,滤泡性淋巴瘤指南推荐的这些基因检测有何意义?
2023年V5版B细胞淋巴瘤NCCN指南推荐滤泡性淋巴瘤进行分子检测:IG基因重排,BCL2重排,BCL6重排,1p36,IRF4/MUM1重排;二代测序(NGS)panel包括EZH2、TNFRSF14和STAT6基因突变检测。在缺乏BCL2表达或t(14;18)的局限性疾病年轻患者中,鉴别诊断应包括儿童型滤泡性淋巴瘤(PTFL)的成人患者、BCL2-R(重排)阴性CD23阳性的...