罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

什么是低磷酸酯酶症?低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）接诊的罕见病病例中，低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病，以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化。罕见病医学中心（筹）副主任，骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约为十万分之一，是ALPL基因突变...

肝功能检验报告单怎么看?这是我见过最通俗易懂的解读!

3.白蛋白减少,球蛋白增多导致比值偏低(分子变小,分母变大)有可能是感染了肝炎病毒,且病毒对肝细胞造成损伤了。当然,如果你的白球比稍微偏高,说明白蛋白含量高,这表明你的肝合成蛋白的能力强,这一般是好事。提示:同样,当白蛋白和球蛋白的指标正常时,比值就没什么意义了,即使异常。案例分析:例一...

这六项指标关乎寿命健康!|胆固醇|胆红素|毫摩尔|脂蛋白|舒张压|心...

胆红素升高可能意味着肝细胞损伤、胆道阻塞或溶血等问题。总蛋白、白蛋白和球蛋白总蛋白和白蛋白降低可能与慢性肝病、肝硬化等有关。球蛋白升高可能提示存在感染、自身免疫性疾病或肝病进展等问题。碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶此指标升高可能提示胆道梗阻、肝炎、肝硬化或肝癌等疾病。腺苷脱氢酶与肝脏疾病的活...

40岁后这几个指标正常,连医生都羡慕

碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶此指标升高可能提示胆道梗阻、肝炎、肝硬化或肝癌等疾病。腺苷脱氢酶与肝脏疾病的活动性和严重性有关。发生急性肝炎时,腺苷脱氢酶可能轻度升高;发生重症肝炎时,腺苷脱氢酶会明显升高。胆碱酯酶胆碱酯酶的降低可能意味着肝脏合成功能受损。

医生:最怕看到这几个指标异常_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper

4.血生化检查异常:肝功能转氨酶和胆红素异常;碱性磷酸酶明显升高;血钙明显升高(www.e993.com)2024年11月11日。5.超声检查报告中如果出现下面这些字眼,要警惕恶性肿瘤可能:低回声或极低回声、实性结节、边缘不光整(成角、有毛刺等)或不清晰、形态不规则、纵横比大于1、微小钙化(沙砾样钙化)、血流丰富信号等。

肿瘤治疗"晴雨表":肝功能指标化验单中藏着治疗秘密!

碱性磷酸酶是胆汁淤积的经典标志。正常人血清中的碱性磷酸酶主要来自于骨骼,由成骨细胞产生,经血液到肝脏,从胆道系统排泄。生理性的升高只见于正常妊娠、新生儿骨质生成和正在发育的儿童。一般来说,不同肝病患者碱性磷酸酶升高的程度由高到低依次为:胆汁淤积、肝癌、肝细胞损伤。ALP检测的缺点是骨病时也升高。

4岁以下儿童乳牙脱落可能是“低碱性磷酸酶血症”,及时咨询医生

无法长出强健的骨头和牙齿的“低碱性磷酸酶血症”HPP是由于病态性遗传基因导致骨骼和牙齿所需的碱性磷酸酶(ALP)的功能变差或无法发挥作用而引起的。如果ALP的功能下降,钙就不能在骨骼中积累,就不能形成强健健康的骨骼。HPP分为重症型和轻症型。重症型的ALP量非常低,例如会出现肋骨无法正常形成等危及生命的症状,...

查血肌酐低碱性磷酸酶高

血肌酐通常指血清肌酐,查血清肌酐低、碱性磷酸酶高,可能与生理性因素、药物因素、甲状腺功能减退、肾功能不全等因素有关。如果出现身体不适,建议及时去医院的肾内科就诊,在医生的指导下积极治疗,避免延误病情。1、生理性因素:血清肌酐主要是肌肉代谢的产物,若进行了剧烈运动或过度劳累,可能会导致肌肉产生较多的肌酐,...

孩子生长发育指标有高有低?医生详解各项指标

血清碱性磷酸酶血清碱性磷酸酶主要存在于骨、肝、肠、肾近曲小管和胎盘中,总活性可随骨占比及年龄变化。生长发育专科检测血清ALP活性测定主要观察是否有骨代谢性疾病(如佝偻病等),对于尚在骨骼发育期的儿童,如果维生素D的摄入与利用度不足导致钙磷代谢失调,引起骨矿化不良,易导致佝偻病的发生。重度营养性佝偻病患...