进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

福建夫妻生下黑人小孩,面对丈夫的质问,妻子:这是基因突变

孩子的皮肤异常黑,特征明显地倾向于非洲人的外貌,让丁家人陷入了深深的迷惑和怀疑之中。起初,陈女士试图用基因突变来解释这一现象,但丁先生仍心存疑虑。时间的推移并没有改变这个孩子的外貌,相反,她的特征越发地凸显出黑人的基因。孩子的头发微卷,嘴唇厚,鼻梁塌陷,这些特征无疑都指向一个明显的结论:这是一个...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性更强和分化程度更低;甲状腺癌的临床前模型是了解致病突变的潜在机制和生物学后果,并测试新的治疗策略的宝贵...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是那些未曾吸烟或吸烟少的人;2、具有腺癌组织学类型的非小细胞肺癌(NSCLC)患者,这是ALK基因变异较常见的一种类型;3、患者对传统化疗或免疫治疗...

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险—新闻—科学网

克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险1月11日,JAMACardiology杂志在线发表了国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院顾东风院士和鲁向锋教授团队一项有关克隆性造血相关体细胞基因突变与冠心病发生关系的研究成果。该成果首次在中国自然人群中构建了克隆性造血相关体细胞基因突变特征谱,发现其会显著增加冠心病发生风险...

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

除了细胞修复机制,抗氧化能力也是长寿基因的重要特征(www.e993.com)2024年11月15日。许多基因突变都与增强抗氧化能力有关。加州大学的科学家们发现,一种名为SIRT3的基因突变可以提高小鼠的抗氧化能力,并延长其寿命。SIRT3基因突变增加了细胞内抗氧化酶的表达,帮助清除自由基等有害物质,从而减少了细胞的损伤和老化过程。这项研究揭示了抗氧化能力对于...

...超1.2万人数据表明吸烟导致癌症相关DNA突变,破坏了抗癌防护机制

单碱基替换(SBS)特征是癌症基因组突变过程的指标,对此,研究团队探索了SBS特征的蛋白质编码影响,采用计算机工具分析12341个肿瘤样本的DNA,这些样本涉及到了18种不同的肿瘤类型。最终发现,与吸烟有关的肿瘤样本中,DNA上会存留大量基因印记,累积了许多无义突变。

甲状腺癌临床基因检测

核心提示:甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,根据组织学类型可分为乳头状腺癌、滤泡状腺癌、髓样癌和未分化型癌。甲状腺癌临床基因检测主要包括BRAFV600E突变状态评估、RET原癌基因突变状态评估。甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,根据组织学类型可分为乳头状腺癌、滤泡状腺癌、髓样癌和未分...

孙子有多少基因来自爷爷?你身体里,还有2000年前你祖先的基因吗

需要注意的是,我们的基因在传递的过程当中,也并非一成不变,因为基因除了稳定性之外,可变性也是极为重要的特征。所谓的可变性指的是,基因可以因为内外的各种诱发性因素,从而发生变异,客观上增加了生物多样性。所谓的诱发性因素,可以是外界环境的剧烈变化,也可以是自己对于生存的需要等等。

不可预见的窒息,希望更多的人知道这个罕见病!

遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema,HAE)是一种较少见的常染色体显性遗传病(罕见病),其发生率约为1∶50000～1∶10000,主要表现为反复性皮下或黏膜下水肿[1]。01病因目前所知,HAE发病是由于C1-INH、FXII、ANGPTI、PLG基因突变,导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,进而引起缓激...