第四证!圣湘生物药物基因组学领域又双叒叕上新
临床使用的药物大约16%通过其代谢,包括抗凝药、降糖药、抗惊厥药、非甾体抗炎药、抗高血压药、抗癫痫药、抗抑郁药等。CYP2C9存在多种突变基因,在中国以野生型CYP2C9*1和突变型CYP2C9*3最为常见(中国人群CYP2C9*2携带频率极低;CYP2C9*3携带频率3%-4%),其遗传多态性导致其酶活性变化,从而导致药物代谢...
...管理应打破专科局限 |世界药师节特别策划 “不可或缺的临床...
仁济抗凝临床药师在临床实践中发现多个药物相互作用问题,如环孢素与替格瑞洛的相互作用导致患者大出血、华法林与抗肿瘤药物相互作用导致抗凝不足等,并针对这些特殊场景制定了多条抗凝临床治疗路径。精准用药决策支持抗凝精准用药需考虑多种因素,如患者的临床特征、基因信息、实验室数据和影像学检查结果。临床药师可利用...
Nature Methods:基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
1月获三证!圣湘生物药物基因组学领域再上新
ALDH2基因多态性检测的意义影响硝酸甘油治疗有效性硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物,是冠心病等患者随身携带的“救命药”,其临床有效性因人而异。人体内的ALDH2基因可以编码硝酸酯酶。硝酸酯酶可以将硝酸甘油脱硝,产生一氧化氮,从而发挥扩血管的作用。当ALDH2发生突变时,乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性...
瑞金名科|肾脏内科:在这里读懂什么叫“看病要看到因看到底”
最先开展了上海市社区人群慢性肾脏病流行病学调查;建立国内肾脏病领域规模最大的遗传病资源库,多个病种系国内最早或最大组报道;搭建国内首个遗传性疾病的临床-实验室-病理-基因诊断平台,开展疾病相关基因突变检测,大大提高这些疾病的诊断水平;建立慢性肾小管损伤临床检测平台,形成国内最完善的慢性肾小管间质检测指标...
因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
然而,研究者在深入分析这些庞大、复杂且包含大量临床意义不明变异(VUS)的基因组数据时,仍面临巨大挑战(www.e993.com)2024年10月22日。AI作为高效处理和分析海量数据的关键技术,对突破基因组大数据研究难点至关重要。2023年12月,《Nature》首次将非人类ChatGPT列入2023年Nature's10(《Nature》年度十大科学人物),认可了AI为科学发展和进步带来的巨...
...| 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动临床应用与药物...
变异的临床意义:ClinVar数据库中的变异按其临床意义进行分类,错义突变的变异有很高比例属于不确定意义(VUS)或存在解释冲突的类别。HGMD中的变异按置信度划分,高置信度的疾病突变多为无义和移码突变,而同义突变的置信度通常较低。G2P平台在多组数据的基础上进行了广泛的数据整合和分析。例如,通过整合gnomADv2.1...
同济大学附属杨浦医院2024药学监护浦江论坛成功举办
报告中首先介绍了抗菌药物TDM的临床意义,强调TDM是药师开展个体化治疗的药学服务,介绍了常用药物基因检测方法及血药浓度检测方法,强调检测能力在TDM中的核心作用,分享了中日友好医院开展抗菌药物TDM工作经验,最后介绍了北京市TDM纳入药学服务医保收费及开展TDM质控的相关经验。
...升级,更好预测治疗效果!最为全面的乳腺癌基因组变异互作网络构建
研究团队通过对基因组变异互作事件的功能性解析,发现了一些具有重要临床意义的事件。约4.9%的腔面型乳腺癌患者携带TP53突变-AURKA拷贝数扩增的共现,这会导致患者对他莫昔芬治疗产生抵抗;约4.6%的三阴性乳腺癌患者存在胚系BRCA1突变-MYC拷贝数扩增的共现,这会使患者对PARP抑制剂更加敏感。
MALDI-TOF MS鉴定病原微生物临床应用专家共识
一、概述问题1MALDI-TOFMS进行病原微生物鉴定的优势和局限性有哪些?推荐意见1推荐MALDI-TOFMS作为细菌、酵母及酵母样真菌鉴定的首选方法之一。MALDI-TOFMS用于病原微生物鉴定,与临床常用微生物鉴定方法包括菌落和镜下形态学、生化、免疫学以及基因测序相比,具有明显的优势[2,3]。1.快速、简便...