中国科学院团队发布GeneCompass:解析基因调控密码,打造新范式

包含了超过1.26亿个单细胞并覆盖3.6万个基因,融合了启动子序列、基因共表达关系、基因家族标注和基因调控关系等四种先验知识,基础大模型参数量达到1.3亿,实现了对基因表达调控规律的全景式学习理解,同时支持细胞状态变化预测及多种生命过程的精准分析,展示了人工智能赋能生命科学研究的巨大潜力。

不懂就问 | 原癌基因WT1基因表达升高一定是复发了吗?如何选择用药?

WT1就是一种每个人都有的原癌基因。WT1基因也会像别的基因一样,参与“指挥”生理反应,形成对应的产物,我们管这个过程叫做表达。正常人体内,WT1基因的表达量较低;但在白血病患者体内,WT1基因的表达量较高,这是不正常的。目前关于WT1的检测,主要包含WT1基因的表达和变异的情况。3小知识:原始细胞前面我们讲到...

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

NSCLC中MET异常包括MET基因第14号外显子跳跃突变(MET14跳突)、MET基因扩增、MET基因点突变(主要是激酶区突变)、MET基因融合及MET蛋白过表达等。2不同类型的MET异常如何导致肿瘤发生?MET14外显子跳跃突变是MET降解失活的主要原因。MET14外显子对应编码141个氨基酸,其所在的...

Nature Methods | 革命性的CRISPR-CasRx筛选平台:开启癌症基因组...

lncRNA在癌症的发生发展中扮演着多种角色,包括调控基因表达、参与表观遗传调控、影响细胞增殖和凋亡等。特定的lncRNA可以作为肿瘤抑制因子或肿瘤促进因子,影响癌症的发展进程。未来lncRNA研究的方向有哪些?未来lncRNA研究的方向将包括深入理解lncRNA的功能和作用机制、探索lncRNA在不同癌症中的角色、发展新的lncRNA靶...

基因疗法和靶向治疗有什么区别

1.基因疗法基因疗法通过将健康基因引入患者体内以纠正异常表达,具体做法包括选择合适的载体、目标细胞以及优化转染效率。此方法适用于遗传性疾病如囊性纤维化等。2.靶向治疗靶向治疗旨在识别肿瘤细胞表面特定蛋白,并利用小分子抑制剂阻断其信号通路。例如,针对表皮生长因子受体的厄洛替尼可干扰癌细胞增殖。该策略适合...

阜外医院Developmental Cell:RNA剪接在器官水平调控心脏发育成熟...

这些基因包括已报道的肌动蛋白基因、细胞增殖调控基因,还显著富集RNA剪接调控因子等(www.e993.com)2024年11月20日。这一结果提示剪接调控可能是心脏不同类型细胞共用的一种调控机制。因此,团队进一步聚焦在心脏发育过程中的可变剪接变化,并将可变剪接变化与基因表达变化进行对比。意外发现,心脏发育成熟伴随着大量可变剪接被抑制,可变剪接的动态变化能够...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

组蛋白修饰:基因组激活和发育基因的动态调控因子与染色质可及性相似,组蛋白修饰在发育过程中也高度动态(图1)。组蛋白修饰变化普遍存在,发生在不同的发育时期和不同类型的基因组区域之间。组蛋白修饰具有组合作用,大致可分为两类:(1)促进性染色质相关修饰,如启动子上的H3K4me3,增强子和其他基因间区域的H3K4me1,以...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

其次,这些引发肿瘤的事件在PTCs中建立了特定的转录组特征,TCGA的71-基因表达特征“BRAFV600E-RAS评分”(BRS)是MAPK激活的代表,最能捕捉到这些特征。在PTCs中,高度激活的MAPK(由负BRS值定义)与另一个转录组特征“甲状腺分化评分”呈负相关,该特征包括16个与甲状腺功能和碘代谢相关的基因。与RAS样PTCs相比,BRAF...

17个关键基因揭示代谢功能障碍脂肪肝的遗传秘密

研究使用单核RNA测序(snRNA-seq)和大量顺式表达数量性状位点(eQTL)数据,结合英国生物银行的全基因组关联研究(GWAS)数据,采用共定位方法。研究的主要终点是识别与腹部肥胖相关的MASLD基因,次要终点包括基因表达模式和细胞类型特异性的表型。研究结果17个腹部肥胖相关基因的发现...

Cell 50周年专刊:华大发表长篇综述,解析时空组学在生物学和医学中...

例如,识别空间可变基因(SVGs)可以帮助寻找特定细胞类型、区域或功能相关的分子特征。这些分析有助于揭示基因表达的调控机制,并在更广泛的层面上帮助理解基因调控网络(GRNs),从而揭示生命过程中的关键调控特征;在细胞水平,基本分析包括细胞分割和注释,对于基于成像的技术,通常在染色图像上进行细胞分割;对于基于测序的技术...