碱基编辑安全性新发现:腺嘌呤碱基编辑器引发染色体脱靶结构变异

在这项研究中,研究团队通过全基因组测序和单细胞RNA测序等技术手段,开发了基于贝叶斯模型的高灵敏度脱靶检测方法,深入分析了腺嘌呤碱基编辑器(ABE)、CRISPR-Cas9和胞嘧啶碱基编辑器(CBE)在小鼠胚胎和人类T细胞中的脱靶效应。结果显示,ABE和CRISPR-Cas9在小鼠胚胎中均引发了显著的脱靶结构变异,包括染色体缺失和易位等;...

克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞的...

医学报告曝光:她被认定为男性

11月4日消息,据多家外媒报道,在巴黎奥运会上夺得女子66公斤级拳击金牌的哈利夫,医疗报告被泄露,该报告显示哈利夫确认是一名男性,他拥有XY染色体和男性器官。据媒体报道,哈利夫并非传统意义上的女性。记者获取了哈利夫的医学档案,该档案由法国医院与阿尔及利亚医院于2023年6月合作完成,由专家SoumayaFedala和JacquesYo...

Atypical pattern in FISH |我们正致力于解读不典型信号(淋巴瘤篇...

IRF4+(含拷贝数增加),7号染色体多体,11q22.3获得,JAK2amp;该患者行标准治疗方案,一年后依然存活。小结:IRF4基因的重排作为一个独立的LBCL预后良好的指标,以上两个研究的整理均是基于对于LBCL的诊断,FISH依然是协助诊断非常好的技术,同时在FISH的层面看,染色体的非典型异常均在上述研究中作为染色体易位的证据,...

2024年7月“科学”流言榜

“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一。超雄综合征的确容易导致注意力缺陷,多动和冲动发生率更高等问题。但是,遗传并不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。因此,对于诊断出XYY综合征胎儿的家...

长期喝茶会导致缺钙?保鲜膜包裹食物加热会致癌?谣言!

“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一(www.e993.com)2024年11月16日。超雄综合征的确容易导致注意力缺陷,多动和冲动发生率更高等问题。但是,遗传并不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。因此,对于诊断出XYY综合征胎儿的家...

敢问路在何方——2024国家医保目录调整展望|制剂|替尼|单抗|妥珠|...

11.血液肿瘤药物特立妥单抗:创新程度A-,市场影响C,谈判难度A-特立妥单抗是进口的CD3/BCMA双抗,适应症是四线的复发或难治性多发性骨髓瘤(RRMM)。临床试验数据不错,总缓解率(ORR)比当前目录内的塞利尼索好很多。市场方面,虽然这个产品ORR很高,但是当前BCMACAR-T产品已经上市三个了,而CAR-T产品的ORR可以...

系统学习单细胞多组学、空间转录组和机器学习单细胞分析应用线上...

5.inferCNV推断染色体拷贝数变异第十一节课:单细胞多组学分析思路和方法1.单细胞各种组学技术介绍2.单细胞常用联合组学解析3.单细胞多组学整合分析方法4.转录组+蛋白组联合分析5.转录组+ATAC联合分析第十二节课:空间转录组理论及分析内容1.空间转录组技术发展历程和原理介绍...

电风扇+矿泉水瓶,制冷堪比空调?7月科学流言榜解答

“超雄综合征”指男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为千分之一。超雄综合征的确容易导致注意力缺陷,多动和冲动发生率更高等问题。但是,遗传并不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。因此,对于诊断出XYY综合征胎儿的家...

世界唐氏综合征日|圆圆有话对你说_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper

什么是唐氏综合征唐氏综合征,又称为21-三体综合征或先天愚型,因多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病。唐氏发病风险与母亲怀孕年龄相关,高龄孕妇是致病的重要因素。唐氏综合征发病率约为1/700~1/1000,全世界每20分钟就有一个唐氏儿出生。在我国,唐氏综合征是发生率最高的出生缺陷之一。