新生儿黄疸反复不退 竟是患有这种罕见病
“希特林蛋白缺陷病是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于线粒体内膜上的载体蛋白希特林(Citrin)异常引起的先天性遗传代谢性疾病。”该院儿童内分泌代谢科主任陈雨青说,希特林蛋白作为一种转运蛋白,其功能缺陷主要会影响到血氨代谢、糖代谢等肝细胞功能。根据发病年龄不同,该罕见病分成两型。其中,小婴儿发病者称之为...
华大等发表封面专辑,揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传...
揭示影响新生儿代谢物水平的遗传因素:助力出生缺陷防控代谢物指标也是新生儿健康成长的重要反映。本研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析,估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%,在基因组上发现了30个显著相关的信号,其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。基于单细胞转录组数据进一步挖掘,发现这些基因在...
成都新生儿遗传代谢病免费筛查 今年已有超10万人受益
1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)筛查,相当于一滴血可以查52种遗传病,每次分析只需2分钟。成都市助产机构...
先天性心脏病的原因
遗传代谢障碍是指由于基因突变导致的生物体内某种酶或蛋白活性降低或丧失,从而干扰了正常的代谢途径,使一些有害物质在体内积累,损害心肌细胞。对于遗传代谢障碍所致的先天性心脏病,需要及时识别并纠正代谢异常,可通过口服维生素C片、叶酸片等补充缺失的代谢成分。5.先天性免疫缺陷病先天性免疫缺陷病是由于遗传因素导致...
生活观察|预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。临床上,出生缺陷除了与遗传因素有关外,也与环境因素有关。近年来,随着我国出生缺陷防治网络不断健全,孕前检查率、产前筛查率、新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均大幅提高,部分出生缺陷患儿被及时识别并及时干预。记者采访了解到,2012年我国估算的出生缺陷总...
预防出生缺陷,我们应该怎么做?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可能由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致(www.e993.com)2024年10月21日。出生缺陷通常包括先天畸形(如脊柱裂、无脑儿等)、染色体异常(如21三体、18三体、13三体等)、遗传代谢性疾病(如苯丙酮尿症等)、功能异常(如盲、聋、智力障碍等)。
预防出生缺陷,这三道防线很重要!
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。引起出生缺陷的原因也有很多:染色体畸形、基因突变等遗传因素;...
如何预防出生缺陷?|预防出生缺陷日
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可能由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致。对于大部分严重先天性疾病来说,疾病是致死、致畸、致残的,治疗仅仅是对症的,是姑息的,甚至是无药可治的。因此,对于出生缺陷,预防远比治疗更重要、更有效。
9月12日预防出生缺陷日| 预防出生缺陷,守护生命起点健康
每年9月12日是预防出生缺陷日,这一日子的设立旨在宣传出生缺陷防治的科学理念,引导全社会共同关注出生缺陷问题,促进预防措施的普及,积极孕育健康新生命。什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常。这通常包括先天性结构畸形、遗传代谢病以及智力障碍、盲/聋等功能障碍,是5岁...
长寿诊所做什么?研究新陈代谢缺陷如何导致衰老和疾病
最新研究表明,新陈代谢缺陷是加速个体衰老和引发疾病的关键因素。老年期本应是享受生活的时光,但它常常与多种疾病相伴,如糖尿病、癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。研究人员发现,这些健康问题(疾病)的发生与细胞和代谢平衡的破坏密切相关。细胞中的代谢网络负责维持生长、增殖和自我修复,而其破坏会加速细胞和器官的...