基因测序技术:就像考试做“问答题”
白净卫:10年前提到基因测序技术,可能大家想到的就是遗传基因缺陷检测,但现阶段基因测序特别是高通量基因测序技术已经在临床领域得到广泛应用,比如辅助生殖、产前诊断、新生儿基因检测、肿瘤早筛及靶向治疗、感染性疾病诊断等。纳米孔测序是高通量测序中的最新一代技术。相较于NGS二代测序,纳米孔测序的优势在于:第一,...
基因测序技术:就像考试做“问答题”—新闻—科学网
白净卫:10年前提到基因测序技术,可能大家想到的就是遗传基因缺陷检测,但现阶段基因测序特别是高通量基因测序技术已经在临床领域得到广泛应用,比如辅助生殖、产前诊断、新生儿基因检测、肿瘤早筛及靶向治疗、感染性疾病诊断等。纳米孔测序是高通量测序中的最新一代技术。相较于NGS二代测序,纳米孔测序的优势在于:第一,...
对话二代测序技术开发者Shankar Balasubramanian:创新只在盲从之外
ShankarBalasubramanian:简单来说,在基础生命科学研究中,全基因组测序这项技术改变了我们探测DNA、RNA和与其相互作用的蛋白质功能的能力。全基因组测序的临床应用包括癌症的检测和癌症亚型分层确认,准确的诊断有利于选择最合适治疗方式。常规筛查中,通过对血液中细胞游离DNA(cell-freeDNA)的深度测序有望实现癌症的早期...
人类基因组草图再添细节 X染色体被无死角解码
纳米孔技术是X染色体测序最大功臣与20年前获得的人类基因组草图相比,这次科学家将X染色体完整测序,最大功臣就是纳米孔测序技术。“这是一种第三代测序技术。”据汪强虎介绍,1996年美国哈佛大学的丹尼尔·布兰顿、加州大学的大卫·迪默及其同事,在美国《国家科学院院刊》杂志上首次发表文章指出,可以用膜通道检测多核...
国产纳米孔测序仪,重写基因测序商业化叙事
笔者从肿瘤NGS(一种高通量测序技术)龙头「燃石医学」处获悉,当前,推动肿瘤领域的精准诊疗发展的主流技术仍是二代基因测序技术,纳米孔测序技术尚未应用于相关临床场景。技术成熟和转化应用是提升医疗水平非常重要的驱动因素。而伴随商业化进程,高通量测序技术成本不断“超摩尔定律”降低,测序速度、测序长度、测序通量不断...
人类基因组计划已完成20年,DNA何时实现“随手测”
2008年,以高通量技术为“底气”,基因测序行业提出5000美元的成本目标(www.e993.com)2024年9月8日。五年后的高通量测序更成熟、更高效,也实现了5000美元的目标。这是基因测序走向平民化的第一步。“人们相信成本可以再降,信息化、自动化、智能化,以及生物信息处理效率相关的算力算法等都在演进。”徐讯说,测序技术越来越趋近普通人负担得起的...
DNA何时实现“随手测”
2008年,以高通量技术为“底气”,基因测序行业提出5000美元的成本目标。五年后的高通量测序更成熟、更高效,也实现了5000美元的目标。这是基因测序走向平民化的第一步。“人们相信成本可以再降,信息化、自动化、智能化,以及生物信息处理效率相关的算力算法等都在演进。”徐讯说,测序技术越来越趋近普通人负担得起的...
解密基因密码:从“零突破”到闯入欧美市场,中国基因测序设备如何...
高通量测序技术是对传统Sanger测序技术的革命性改变,可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定。高通量测序技术亦称大规模并行测序(MassivelyParallelSequencing,MPS)或下一代测序技术(NextGenerationSequencing,NGS)。而除了第一代的Sanger测序技术和第二代高通量测序技术外,还有第三代单分子测序技术。单...
成本降低让基因测序惠及大众
高通量测序技术为市场主流近些年来,市面上常常出现各类标有“基因检测”字眼的广告,有的检测只需填写一份问卷就可得出健康结论,有的检测号称“能够测试儿童天赋”……各类鱼龙混杂的广告,让不少消费者对于“到底什么是基因检测”产生了认识误区。实际上,基因检测技术是严谨而前沿的生物科学技术,是通过特定设备对...
成人呼吸道感染病原诊断核酸检测技术临床应用专家共识(2023)
病原体高通量测序技术是采用高通量测序技术对临床标本中的核酸进行测序,通过与微生物参考基因组比对获取标本中的微生物物种组成、物种丰度等信息。目前该技术主要分为三类:无偏倚检测的mNGS、检测多重病原体及其耐药基因或毒力基因的tNGS和获取某一种或多种病原体全基因组数据的高通量测序技术(whole-genomesequenc...