人类基因改造正式开始:英国批准编辑人类胚胎

2015年年底,加州理工大学病毒学家戴维·巴蒂摩尔(DavidBaltimore)在人类基因组编辑国际峰会上指出:“如果被基于编辑技术修正过后的生殖细胞、胚胎发育成完整婴儿,其携带的基因序列的改变将会传递至婴儿个体所有细胞。同时,这些经修改的基因也将成为人类基因库中的一员。一旦被修改的基因序列被引入人类种群,这样的遗传学改...

若人类基因组测序达成100%,这究竟意味着什么?潘多拉魔盒打开了

通过基因组测序,我们可以找到需要修复的基因,然后利用特定工具,如CRISPR-Cas9,来切割和替换错误的基因,从而恢复正常功能,实现基因治疗。基因组测序达到100%表示我们可以更全面地了解人类基因组的结构和功能,这也意味着我们能够更有效地预防和治疗一些遗传性疾病,甚至有望治愈一些目前无法治愈的疾病。此外,基因组测序达...

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

研究者采取了多种方法进行深入探索，包括连锁分析、候选基因分析、全基因组关联研究（GWAS）、拷贝数变异、外显子组测序等，但并未成功识别出具体的致病基因。不过，研究发现了近300个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的...

人类基因组计划已完成二十年 DNA何时实现“随手测”

中国科学院院士杨焕明说，现在成本降低后，很多以前舍不得测的基因组类别现在都能测序了，比如疾病基因组、药物基因组等。基因“解码”能够提高对疾病特别是肿瘤的理解，助力早期诊断和个性化治疗，让一些疾病的发病率进一步降低，治愈率进一步提高。人类基因组计划在解码“生命天书”的同时，也让基因组测序技术驶向了广阔...

现代人“何以为人”?付巧妹团队用古基因组解读演化之路

该团队表示,现代人并没有一套明确标识自身、区别于其他群体或物种的特有基因组,但各种各样与身高、疾病免疫、耐寒性、肤色和眼睛颜色、饮食结构等相关的基因变体构成其最重要的遗传特征即基因多样性,尽管这种多样性仅仅是古基因组所透射的史前人类基因多样性的一小部分,却在人类发展史中发挥出举足轻重的作用。

人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴

Alu是人类基因组中很常见的一类可移动遗传元件(MGE),其包含超过一百万个拷贝,约占我们DNA的10%(www.e993.com)2024年11月24日。这类被称为转座子或“跳跃基因”的DNA序列可以改变自己在基因组中的位置,它们的活动也会产生不同的结果:大部分情况下,Alu的插入不会产生任何作用;但有时候,它们会中断基因并阻止其蛋白质的产生;而在一些情况下,它...

登上《细胞》50周年特刊!中国科学家用古基因组解读现代人的演化...

“何以为人”——如何定义我们人类自身及理解人之为人的独特性,是一个复杂而艰巨的问题。遗传学的兴起和发展为我们从生物学角度理解现代人的由来和独特性提供了新的视角——20多年前,第一例人类基因组的测序观察到现代人与黑猩猩的基因差异和分歧时间;“人类基因组计划”的完成揭开现代人广泛的基因多样性;早期现代...

《自然》封面揭秘:人类为什么失去了尾巴?

Alu元件就是一类在哺乳动物(尤其是人类)基因组中广泛存在的重复序列。研究团队发现,Alu插入TBXT基因的内含子,这个过程虽然没有改变编码区,但却导致了可变剪接——结果是产生不同的mRNA剪接异构体,不同结构的蛋白产物,从而有可能导致尾巴表型的差异。▲研究示意图(图片来源:参考资料[1])...

距离地球最远的“墓碑”?人类首个商业化“深空葬”启航,含3位美前...

来自亚利桑那州的一对夫妇也将自己的DNA送上了太空,他们称其为“终极公路之旅”,并表示十分喜欢成为“离地球最远的人类基因组”的想法。这对夫妇表示:“我们都想以某种方式长生不老,这对我们来说是一个机会,可以做一些别人没有做过的事情,去别人没有去过的地方。”...

Nature:揭示人类LINE-1 ORF2蛋白的结构、功能和适应性

在一项新的研究中,一个国际研究团队阐明了人类首次发布了人类基因组中的一种称为LINE-1的病毒样元件的高分辨率图像和结构细节。他们将LINE-1描述为“一种古老的寄生基因序列”在一项新的研究中,一个国际研究团队阐明了人类首次发布了人类基因组中的一种称为LINE-1的病毒样元件的高分辨率图像和结构细节。他们将LIN...