【首儿所蒲公英科普】基因检测有什么作用和意义?
儿童肿瘤是影响儿童生存健康的最主要的原因。基因检测不仅可以实现对癌症的分子分型,明确肿瘤发生发展机制,还可以指导制定个体化治疗方案,有针对性地提高抗肿瘤药物的疗效,减少不良反应的发生。同时,基因检测还能够对携带者进行筛查,并指导优生优育。进行常见遗传疾病相关基因的筛查,可以尽早发现致病基因的携带状况,分析...
多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?
在基础体检项目外,医生为他做了乙肝相关的全面检查评估,查了乙肝三系、肝功能、HBV-DNA、肝脏超声以及壳酶蛋白、甲胎蛋白等项目。由于王炳有吸烟史,医生安排了心血管疾病的检查项目,如冠脉CTA、颈动脉B超检查等。此外对他的颅脑、脊柱、肠胃等方面也进行了全面排查。经检查,王炳被查出很多问题,包括乙肝病毒DNA...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
一级预防:孕前携带者筛查这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
携带者筛查:夫妻双方在计划怀孕前可以进行基因检测,了解是否携带某些遗传病的基因,从而评估胎儿患病的风险。例如,地中海贫血是一种常见的遗传病,通过基因检测,可以发现夫妻双方是否都是携带者,从而提前做好准备。胚胎植入前基因诊断(PGD):在试管婴儿技术中,可以对胚胎进行基因检测,筛查出无遗传病风险的胚胎进行植入,降...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
通过基因检测明确致病的遗传因素,患者家庭通过遗传咨询,可以获得更好的生育指导,最大限度避免患儿再次出现。基因检测在罕见病的三级预防中都可以得到全过程的应用,包括婚前或孕前进行携带者筛查、产前筛查结合产前诊断与新生儿筛查。这有助于减少罕见病患儿的出生,实现优生优育。
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识(www.e993.com)2024年9月1日。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
共识解读|《针对生育人群的遗传病携带者筛查专家共识》这些要点很...
筛查范围的告知是检测前遗传咨询的重点,解释的内容包括●筛查所包含的病种●选择依据●可检测的DNA变异类型●报告范围●技术局限性需要告知受检者携带者筛查无法检出后代的新发变异;即使检测结果为阴性,仍可能存在检测范围外的基因或致病性变异位点导致检测范围内疾病的剩余风险。
健康锦囊365|世界地贫日:夫妇双方都是地贫基因携带者,怎么办?
多数地贫基因携带者没有症状,仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等方法可以发现这些异常,进而发现地贫可疑患者或基因携带者,若筛查异常必须进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需要做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕前或产检时进行筛...