12岁女孩身材矮小,检查发现少了1条染色体!暑期这个门诊小患者扎堆...
杨主任怀疑女孩是因为染色体有问题导致的身材矮小,建议完善染色体检查。少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病...
12岁女孩身高只有125厘米 检查发现少一条染色体
杨主任怀疑女孩是因为染色体有问题导致的身材矮小,建议完善染色体检查。少一条X染色体不干预的话成人终身高在1.5米以下染色体检查结果印证了杨主任的判断。玲玲是由缺少一条染色体引起的生长发育延迟——特纳综合征。杨主任介绍,特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合征,属于染色体疾病,通常少了一条X染色体,发病...
细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
查体:贫血貌,余无殊。实验室检查血常规白细胞WBC8.58×109/L、血红蛋白Hb107g/L、血小板PLT56×109/L,仪器分类淋巴细胞百分比62.2%、单核细胞百分比21.6%。影像学检查腹部超声:肝实质回声密集,右肝稍高回声;脾大。外周血形态原始粒细胞占45%,形态同髓片,可见幼粒,偶见幼单;红细胞大小不等,有...
不孕不育主要是女性的问题?错,也许是我们对男性根本不够了解|郭靖涛
针对男性,我们首先会做血常规的检测,然后是精液的检查,包括精子的形态、数目、活力以及染色体的形态、核型的检查,费用大概是800元,而女性除了血常规之外,还要做一系列复杂的检查,整体费用高达5000元,体现出非常明显的不平衡。如果他们后续决定辅助生殖,也就是通过试管婴儿孕育后代,女性在经济、身体和时间上所付出的成本都...
“超雄儿”能不能生?被两种声音拉扯的孕妇
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。
这位肾囊肿合并糖尿病患者究竟是得了什么病?
鉴别诊断中最需要考虑的是常染色体显性多囊肾病(ADPKD)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)、肾消耗病以及与编码肝细胞核因子1β(HNF1B)基因相关的疾病(肾囊肿和糖尿病(RCAD))(www.e993.com)2024年9月8日。常染色体显性多囊肾病:ADPKD是全球成人慢性肾脏疾病最常见的遗传原因。在大多数情况下,这种疾病是由于编码多囊蛋白1或2(PKD1或PKD2)的基因...
【被争议的“超雄综合征” 超雄的犯罪基因说从何而来?】
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。
费城染色体样急性淋巴细胞白血病的分子检测和精准治疗
美国国家综合癌症网络(NCCN)ALL指南2.2020版推荐,使用G显带染色体核型分析评估高频遗传和分子特征,使用FISH评估主要高频分子变异,使用RT-PCR评估BCR-ABL1(p190和p210)。对于BCR-ABL阴性病例,需要进行额外的Ph样ALL相关基因融合和其他突变检测,以更好地进行风险分层和管理。如果核型分析失败或检测到非整倍体,可能需要进...
怀上“超雄儿”的妈妈们
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。
真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?
从遗传学和优生优育的角度来看,最好的方法是预防,也就是规范产前检查,当确定胎儿染色体异常时,结合医学专业意见做决定。而对于正常生活的未成年人和成年人而言,拥有超雄基因不是“犯罪基因”,世上也没有“天生坏种”,活成什么样,最终是由自己决定的。