南京市妇幼保健院新生儿耳聋及扩展性遗传病基因检测技术服务(二次...

1.投标人须具备的《医疗机构执业许可证》且在有效期内,诊疗科目需包含医学检验科。2.投标人实验室通过专业部门或临床检验中心资质验收,具有临床基因扩增实验室资质。3、法定代表人参与的,应具有法定代表人身份证明、身份证复印件;由授权人参与的,应具有法定代表人授权委托书(原件)、法定代表人和被授权人身份证复...

专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

推荐2:当新生儿存在高氨血症、怀疑存在UCD等遗传代谢性疾病时,建议进行血浆氨基酸定量分析、尿液有机酸定性分析等检查进行鉴别诊断;当怀疑存在先天性蛋白质糖基化疾病、线粒体或能量代谢异常等疾病时,建议进行肝/皮肤/血的酶学分析;NGS或家系WES基因检测等实验室检测方法有助于致病位点的精准诊断(中等质量证据,...

多囊肾遗传什么时候能查出来

对于有家族史的患者,建议在新生儿期进行基因检测以确定是否携带多囊肾致病基因。这有助于早期诊断和干预,减少并发症风险。多囊肾是一种遗传性疾病,通常在出生后不久通过超声检查或基因检测进行诊断。对于无症状患者,多囊肾的诊断通常在出生后不久就能被超声检查或基因检测所确认。这是因为囊肿在新生儿时期已经形成,可以...

约600个新生儿 有1个“唐宝宝” 记住这个筛查很重要!

胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT)主要用于胎儿21-三体、18-三体和13-三体等染色体非整倍体异常的检测。该检测仅需抽取5毫升母体外周血,通过高通量测序结合生物信息分析,评估胎儿罹患常见三体的风险,检出率可达95%以上,假阳性率低于0.5%,是目前最佳的一线染色体非整倍体筛查方法。检测适宜孕周为12+0至22+6孕...

【秦医卫·疾病透视】胎儿新生儿溶血病:揭秘母婴血型不合引发的...

如何预防胎儿新生儿溶血病:1、产前检查:孕妇在产前可以去做ABO和Rh血型检测,不规则抗体筛查的检测,评估是否存在溶血风险,不规则抗体筛查的检测。注意:Rh阴性孕妇需特别关注Rh抗体效价,必要时咨询专业医生。2、孕期管理:保持健康生活方式,提高自身的免疫力。高风险孕妇需加强产前监测,及时发现并处理异常...

新生儿听力筛查及耳聋基因检测是“智商税”吗?准爸妈注意了

新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48-72小时的新生儿,通过耳声发射(反映耳蜗外毛细胞功能),自动听性脑干诱发电位(反映听觉传导通路至脑干功能)的检查,在新生儿自然睡眠或安静状态下进行的无创听力检测,筛查儿童是否存在听力障碍(www.e993.com)2024年11月7日。之所以选择这个时间,是避免耳部分泌物或羊水等胎性物质影响听力检测的准确性。

新生儿为何要进行听力筛查和耳聋基因检测?

怎样进行听力筛查和耳聋基因检测？刘琴表示，新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48小时至72小时的新生儿，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能）、自动听性脑干诱发电位（反映听觉传导通路至脑干功能）的检查，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行的无创听力检测，筛查儿童是否存在听力障碍。之所以选择这个时间，是避免耳部分泌...

新生儿听力筛查是智商税?儿科专家揭晓答案

怎样进行筛查与基因检测新生儿听力筛查是指对每一个出生后满48—72小时的新生儿，通过耳声发射（反映耳蜗外毛细胞功能），自动听性脑干诱发电位（反映听觉传导通路至脑干功能）的检查，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行的无创听力检测，筛查儿童是否存在听力障碍。之所以选择这个时间，是避免耳部分泌物或羊水等胎性物质...

世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!

地贫是由基因突变导致的遗传疾病,目前暂时无法治愈,但婚前、孕前、产前地贫筛查却是预防关键。地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,从而提高孕育健康新生儿的几率,是防控地贫最有效的措施!凯普生物一直以生物科技为妇幼健康保驾护航,针对出生缺陷疾病中的地...

江苏启动无创产前基因检测集采,带量采购向医疗服务扩围

无创产前基因检测服务是预防新生儿出生缺陷的一项检查,可以筛查唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。与传统的穿刺等筛查方法相比,无创产前基因检测服务有无创伤性、检出率高、检测周期短等优点,在临床上受到越来越多孕妇的青睐。