一个微小突变,让大脑产生障碍!《科学》研究破解一类全新罕见病成因

《科学》研究破解一类全新罕见病成因01由全球十多个研究单位组成的联合研究团队揭示了特殊大脑罕见病的发病机理,该病由名为CCT3的基因突变导致。02CCT3基因编码的蛋白参与了伴侣蛋白TRIC的构成,TRIC对蛋白折叠有着不可或缺的作用。03研究发现,其他类似患者在遗传学上都具备TRIC蛋白不同亚基的突变,相似的症状还包...

浅析罕见病致病位点相关专利申请策略

罕见病是指在人群中发病率极低的疾病,这些疾病往往是由遗传因素引起的,可能涉及单个基因的突变,或多个基因突变引起的复杂相互作用。罕见病具有异质性、晚发性等特点,临床发现、确诊难度大,导致仅凭借临床症状难以准确判定疾病并进行治疗。因此,从检测基因突变的角度对罕见病进行孕前筛查和疾病诊断是具有临床应用价值的。

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

基因治疗通俗来讲就是把外源性正常基因通过特定的载体导入目的细胞,以纠正或补偿缺陷基因引起的遗传性疾病,达到长期治疗甚至根治疾病的目的。21世纪,基因治疗的临床研究无疑是一场重要的医疗革命,为很多出生缺陷的罕见病的治疗开辟了新的道路,使遗传性疾病的治愈从“不可能”变成“可能”,为这些疾病患者及其家庭带来了...

初中男孩走路不稳眼睛还有黄绿色圆环?原来是基因突变引发罕见病

初中男孩走路不稳眼睛还有黄绿色圆环？原来是基因突变引发罕见病5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，...

专家视角 | 可治性罕见病,蝴蝶结症的故事

在大多数情况下,此疾病是由于2个基因之一的突变所致。如父母一方患病,则子女患病的可能为50%。但结节性硬化症通常是由于2个基因之一的自发性新(非遗传性)突变,而不是遗传性基因异常引起的。TSC1基因的位点在9号染色体长臂3区4带(9q34),TSC2基因位点在16号染色体短臂1区3带(16p13)。TSC1基因包含2...

终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?

根据《佳学基因检测病案集》,终末骨发育不良是一种罕见的疾病(www.e993.com)2024年11月15日。目前收集的检测数据不足评估它在任何一个人群的发病率。终末骨发育不良Terminalosseousdysplasia致病鉴定基因解码根据《骨科基因检测的科学依据:致病基因鉴定基因解码》,终末骨发育不良的发病原因之一是由FLNA基因突变引起的。该基因提供了生产蛋白...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

首个基因疗法提交上市了,但罕见病药企们还在争论未来的路

实际上,由于政策、科学和伦理方面的原因,不少创新药、新疗法源于罕见病领域。一方面,1983年,美国政府首次通过了针对罕见病的《孤儿药法案》,由此推动了该领域药物的研发。另外,约有80%的罕见病由单基因突变引起,致病机理相对清晰,因此以突变基因为靶点的基因疗法近年来热度颇高。相较于此前的酶替疗法,前者理论上...

科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...

同时在这篇论文之中,他们阐述了这种基因变异在罕见病测序队列中的常见性,收集并整理了具有相关突变的患者临床特征。并通过RNA测序数据分析,他们为该类综合征的致病机制提供了初步证据,借此定义了一种新型神经发育障碍综合征,并揭示了基因组测序在罕见病诊断上的重要意义。

我国完成首例慢病毒罕见病基因疗法I期临床患者给药

近日,上海本导基因技术有限公司(以下简称“本导基因”)重型地中海贫血基因补偿治疗药物BD211由上海交通大学医学院附属瑞金医院(以下简称“瑞金医院”)著名血液学专家陈赛娟院士团队顺利完成Ⅰ期临床试验首例患者回输。根据公开信息,这是我国完成的首例针对罕见病的慢病毒基因疗法I期临床患者给药,也是上海首次牵头开展的地...