解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

对适检人群进行BRCA1/2基因检测具有重要的临床意义,携带BRCA1/2基因突变的患者有50%的可能会将该突变遗传至下一代。如果其家族中的健康成员携带该基因突变,那么这些健康成员有可能是乳腺癌的高风险人群;对于高风险人群进行严密的定期专科检查,有利于乳腺癌的早发现和早治疗,从而获得更好的疗效。需要说明的是:家族...

非小细胞肺癌精准治疗迎来新选择:国内首次批准针对HER2突变的靶向...

通过普及HER2突变检测，我们能够更及时地识别出携带HER2突变的NSCLC患者并提供更加精准的诊疗方案，从而为更多肺癌患者带来福音。”他同时提到，HER2检测的重要性不容忽视，“在疾病诊疗早期就进行全面的基因检测不仅有助于早期识别出这类特殊患者群体，也为后续的个性化治疗方案提供了科学依据。”目前，国内外多项临床指南...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

癌症会有家族遗传吗(2024年最新更新版)

一般情况下,癌症没有家族遗传性,即大多数癌症并不是由基因突变引起的。但是也有一些特殊情况如某些癌症类型,如乳腺癌、卵巢癌和大肠癌等,可能与家族遗传有关。针对癌症的家族遗传性,许多研究表明大多数癌症并非由遗传因素引起。癌症的发生往往是多种因素相互作用的结果,包括遗传、环境、生活方式等。但是对于某些癌症...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,所以不会生肿瘤,当免疫力下降不能及时清除发生基因突变的细胞时,细胞就会继续累积突变基因,最终变成癌细胞,长成肿瘤。

肺腺癌EGFR基因为什么有50%以上的突变率?

也就是说EGFR是很多肿瘤细胞特别是很多肺腺癌细胞能够持续生长不死亡的原因之一,正常细胞中的EGFR没有突变和持续不间断的表达和活化,而肿瘤细胞当中EGFR基因发生率了突变,功能持续活化,不断的表达EGFR来促进肿瘤细胞的生长、增殖并转移,靶向药物就是针对这种变异来进行治疗,抑制腺癌的生长,同时又不影响正常细胞,疗效好...

打一场明知会输的官司

林立签署了复查申请。数天之后，她去指定医院进行了地贫基因检测复查，地贫基因检测提示：地中海贫血基因检测结果41-42M/N（杂合突变）。思明区教育局向林立发送了《思明区2023年公开招聘中小学幼儿教师体检情况告知书》，告知她，复检结果仍为不合格，不予录用。厦门市思明区教育局给林立的体检情况告知书。受访者...

有些病人确诊肿瘤后,为什么医生建议做肿瘤基因检测?

肿瘤是一种具有遗传倾向的疾病,跟基因突变有着千丝万缕的联系,并且这种突变也可能会遗传,针对肿瘤的基因图谱进行测试,从而确定到底是发生了哪些突变,这个过程就叫做基因检测。肿瘤基因检测在现代医学中扮演着越来越重要的角色,它的作用主要体现在以下几个方面:1.高

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

小细胞肺癌通常不需要做基因检测,因为没有靶向药可用。但是对于某些非典型的小细胞肺癌患者,例如不吸烟的亚裔女性患者,或许可以做一个基因检测,因为这些患者可能是有EGFR突变的。虽然EGFR靶向药对这些患者作用如何尚不明确,但靶向+EP化疗至少没有大的伤害,而疗效看起来还不错。

阿斯利康背后第三方机构涉嫌造假,专家呼吁规范肿瘤药检测“灰色...

他没有说明具体原因。方柯告诉第一财经记者,据他了解,外包检测服务还存在一些“灰色地带”。“基因检测的价格往往比较高,不排除有些第三方机构与特定的医生会有绑定,医生就推荐患者去自己熟悉的机构进行检测。”“很多医院近年来都在鼓励在院内进行检测,但事实上,由于种种因素,绕开医院提供检测报告的情况还是比较...