双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?哪些基因突变会导致双相情感障碍(BipolarLlDisorder)双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

华大基因这款筛查产品的实际情况和客服介绍并不一样(www.e993.com)2024年11月16日。作为一款风险筛查产品,为什么华大基因没有将这个点位列入相应疾病的检测点位列表,留下了这么大的隐患?是检测技术上还有障碍吗?并不是。复旦大学附属儿科医院的检测说明,现有的技术检测出该变异完全没有难度。

本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?

她就是最典型的隔代遗传，全照着爷爷的优点去长了！爷爷不仅五官立体，脸还是小而尖的类型，三庭五眼也非常标准，张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗？当有网友把老照片还原后，这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型，抬眸的那一瞬间，立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊！被“...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

一、工作目标????????????通过政府提供基本公共服务的方式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查,提高全市新生儿遗传性耳聋基因筛查覆盖面,建立和完善新生儿耳聋缺陷的防治体系和运行机制,做到应查尽查、能查必查,减少耳聋出生缺陷;对于遗传性耳聋患儿,及早确诊并进行干预,降低和避免耳聋的发生,提高全民人口素质。2024...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

4、下一代测序(NGS):NGS是一种高通量测序技术,可以同时检测大量的基因突变,包括ALK重排。它对样本量的要求较低并且能提供详尽的遗传信息,但成本可能较高。至于是否需要进行进展检测,通常在初次确诊时就会进行ALK突变等分子标志物检测,来指导治疗选择。在治疗过程中,如果患者对治疗的反应不良或者病情复发,医生可能会...