慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...
尽管许多常见的遗传位点都对肺功能的可变性有贡献,但单个遗传变异的效应通常较小。上述最新荟萃分析中识别出的1,020个基因关联总共解释了FEV1/FVC遗传力的33.0%(其中FEV1为21.3%,FVC为17.3%,PEF为21.4%)。2.全表型组关联研究全表型组关联研究(PheWAS)探索给定遗传变异与多个表型之间的关联,进一步揭示了遗传变异...
Nature Genetics | 揭示女性生育力的基因密码:CCDC201变异对绝经...
在过去的几十年中,基于全基因组关联研究(Genome-WideAssociationStudies,GWAS)的研究方法,使得研究人员能够发现多种与卵巢功能相关的遗传变异。然而,绝大多数研究采用的是加性模型(additivemodel),即假设每个变异等位基因独立地对表型产生影响。这种方法虽然成功鉴定了多个与绝经年龄(AgeofMenopause,AOM)相关的基...
孕前及孕早期遗传病携带者筛查:科学孕育,从了解开始
而通过孕前及孕早期遗传病携带者筛查,检测夫妻双方是否携带某些遗传病的基因变异,可以评估宝宝未来可能面临的健康风险,这对制定合理的生育计划和采取适当的预防措施十分重要。1为什么进行携带者筛查?携带者筛查的目的在于早期识别和管理遗传病风险,适用于所有计划怀孕的夫妇,特别是那些愿意主动了解并降低遗传病风险的人...
【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher
苏州市立医院生殖与遗传中心偶健副研究员表示在该案例中,父亲为平衡易位携带者,并产生了非平衡易位的配子,导致患儿成为非平衡易位携带者,此时该变异应定义为新发变异,适用ACMG/ClinGen指南中的5A证据。同时偶健副研究员提出由于非平衡易位携带者概率很高,大约为1/500,因此建议所有计划生育的夫妻都要及时做产检。对于...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
华大基因AI研究团队开创性引入了大语言模型来识别罕见遗传疾病的致病变异,并利用真实临床场景验证展示了其相较于传统工具及遗传病人工筛选的优势,可以更灵活的面向多样化的临床表型信息、更高效精准的进行变异筛选及排序、结合RAG技术还可以实现更新更及时的数据库检索功能等,有望解决现有遗传病分析解读的痛点和难点。
聪明的孩子靠遗传还是“鸡娃”?这些双胞胎研究告诉你事情不简单
基于此,对于某个行为特质的遗传影响,研究人员以同卵(MZ)双胞胎之间在该表型上的相关性高于异卵(DZ)双胞胎之间的相关性的程度来定义(www.e993.com)2024年9月7日。通过这样的比较,研究人员可以估计特定性状的遗传度(h2),即遗传影响导致的群体变异性的比例。图2双生子家庭数据的常用模型示例[5]...
因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
其可以结合大量基因型-表型关联数据,构建出精确的风险预测模型。目前研究人员已经基于基因型-表型关联分析和PrimateAI-3D利用UKBB数据库构建的罕见变异的多基因风险评分(PRS)模型,并且通过对比发现该PRS模型的预测能力优于其它PRS模型[5]。该研究也提出,随着基因型-表型关联数据规模的提升,基于PrimateAI-3D的PRS模型对...
...组学前沿论坛第76期—徐湘民教授:β-地中海贫血表型变异的遗传...
从事我国南方重大区域性遗传病-地中海贫血的基础及临床应用研究38年,研究阐明了该病中国人群特异性致病基因突变谱和表型变异的遗传机制,推动了该病的临床诊疗和人群预防应用,为降低我国南方地贫高发区该病的出生率做出了贡献。出版专著《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》。在国内外发表包括Blood,AmJ...
浙江大学方盛国团队在PNAS发文揭示大熊猫隔离种群的进化历史并...
5、遗传拯救策略圈养大熊猫繁育后代的野化放归,是大熊猫保护工程的遗传拯救策略之一。然而,关于遗传拯救工程中一个令人担忧的问题,是放归个体很可能会携带新的有害突变基因而加剧小种群繁育后代的遗传负荷,尤其是长期分化的种群之间再次恢复基因流,很可能会因为远交衰退而加速小种群的灭绝。
“顶流”花花和萌兰如何找对象?科学家有说法了
论文共同第一作者、浙江大学博士杨尚辰指出,遗传拯救工程中有一个令人担忧的问题,因为放归个体可能携带了受体种群没有的有害突变,这种新引进的有害突变有可能在受体种群中扩散,导致受体种群的有害突变进一步增加。尤其是长期分化的种群之间再次恢复基因流,很可能会因为引入不能适应当下环境的基因,加速小种群的灭绝。