市血液中心发现4例ABO新等位基因并发表于Transfusion杂志

报道的4例ABO新等位基因来源于献血者及受血者，均表现为B抗原减弱。经基因序列分析发现，这4例ABO新等位基因变异的位点各不相同，1例是起始密码子单核苷酸突变、1例是ABO基因红细胞特异性调控元件的GATA位点单核苷酸突变、1例为剪切位点单核苷酸突变、1例是ABO基因第7外显子单核苷酸突变。中心对新发现的ABO等位基因...

只需每季度一次,亨廷顿病疗法早期临床结果积极;可重复给药基因...

WVE-003是一款等位基因选择性反义寡核苷酸(ASO),旨在降低突变亨廷顿蛋白(mHTT)表达并保留健康的野生型亨廷顿蛋白(wtHTT)。数据显示,WVE-003总体安全性和耐受性良好,没有报告严重不良事件(SAEs),脑室体积与自然历史一致。在28周评估期间观察到WVE-003组患者显著的mHTT蛋白水平降低:在24周(最后一次给药后8周),...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在cDNA分子扩增前加入随机UMIs可以用于识别并计算移除PCR引入的重复,而不影响到基因自身表达引入的重复,进而改善基因表达定量的结果和评估等位基因的转录。如果一对测序reads包含有相同的UMI并且比对到转录组的同样位置,则被认为是技术引入的重复(对单端测序来说,这里的一对测序reads是测序生成的两条序列;对双端测序来...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

表1RB样本中的SV数RB1双等位基因失活研究结果显示,RB1基因的失活在RB的发生发展中扮演着核心角色,除了一例样本外,其他所有样本均呈现RB1双等位基因失活,主要通过多种机制实现,包括点突变、小的插入/缺失、结构变异以及RB1基因启动子区域的高甲基化。此外,研究进一步鉴定了20种不同的RB1病理变异,包括3个新...

精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)

??图1GWAS识别的常见等位基因分布图源：ebi.ac.uk/GWAS的实现得益于对人类基因组的测序工作，揭示了30亿核苷酸基因组中的超过100万个单核苷酸多态性（SNP）(www.e993.com)2024年11月12日。SNP是DNA序列中的单个碱基对变异。要被认定为SNP，这种单个核苷酸的变异必须在超过1%的人群中出现，这使得它们相当普遍。研究者利用这些SNP作为生物标志...

新知| 认识一种新疾病:从不吸烟者肺癌(下)|肿瘤|致病|易感性|egfr...

通常这些遗传变异被定义为具有≥1-5%次等位基因频率的单核苷酸多态性(SNP)。常见变异的遗传度被定义为可以由常见SNPs解释的遗传度比例,并且在可观察尺度上已经估计出肺癌的遗传度为8.3%,在排除已知与吸烟行为相关的基因组位点后为7.1%。许多使用多基因风险评分(PRS)来进一步估计这种归因风险的研究正在进行中。于此,...

Trends Genet | 表型进化的分子基础:超越常见的疑点

花瓣尺寸减小的致病基因之一是CYP724A1,它编码油菜素类固醇生物合成酶。衍生等位基因中的两个外显子核苷酸取代本身不会触发选择性剪接,但会显著增强功能性CYP724A1转录物的剪接效率,从而导致油菜素类固醇水平高于最佳水平并减少花瓣细胞增殖(图1Biii)。这些例子在研究生物体和作用模式方面的多样性表明,改变剪接模式的外...

单细胞转录组学研究揭示植物中存在着广泛的单等位基因表达

钱文峰和王秀杰研究组利用93-11和Nipponbare亚种之间的单核苷酸多态性估计出F1细胞中两个等位基因的表达量。通过比较等位基因的表达量,定义出细胞中单等位基因表达的基因。结果表明,单个细胞中约三分之二的基因是单等位基因表达的。进一步研究发现,等位基因表达的独立性和随机性能够很好地解释细胞中单等位基因表达的现象...

华大基因: 2023年半年度报告

华大数极????????????????????????指??????华大数极生物科技(深圳)有限公司,系华大基因一级子公司华大因源????????????????????????指??????深圳华大因源医药科技有限公司,系华大基因一级子公司青岛青西华大????????????????????指????...