为什么会半夜流鼻血止也止不住

会半夜流鼻血止也止不住可能是因为遗传性出血性毛细血管扩张症、血小板减少性紫癜、过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎、高血压等。这些病因可能导致鼻腔黏膜脆弱、出血不止。建议患者及时就医,以便进行针对性治疗。1.遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致毛细血管壁脆...

基因疗法致癌疑云

该病与脂质代谢异常有关,具体为ABCD1基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍,进而影响长链脂肪酸的β-氧化过程。实际上,对于这7名患有CALD的儿童而言,在Skysona问世之前,CALD没有任何特效药物,该病会导致大脑进行性退化,如果不进行治疗,患儿通常会在十几岁时死亡,所以Skysona疗法也相当于是这些患儿的救星。然而,正...

上海姑娘患红斑狼疮在瑞士安乐死,这种“不死癌症”晒太阳也会得?

其他的诱因包括病毒感染、服用某些药物、接触某些化学物质、雌激素的异常及基因突变等。晒太阳也可能会诱发这种疾病。3.据梅奥诊所称,没有完全相同的狼疮病例。狼疮的体征和症状将取决于哪些身体系统受到疾病影响。诊断狼疮需要多种检查结合诊断。目前,红斑狼疮是没有办法根治的慢性疾病,与糖尿病、高血压一样,...

紫癜会出现低血压吗为什么

紫癜可能伴有低血压,这可能与血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、遗传性出血性毛细血管扩张症、血友病、肾功能衰竭等疾病有关,需要针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。1.血小板减少性紫癜血小板减少性紫癜是由于血液中血小板数量减少导致凝血功能障碍,当皮肤或黏膜受到轻微创伤时,无法及时止血而...

解血栓反复形成之谜,基因检测来助力

但是,考虑到中代谢基因型患者的治疗残余血小板活性有很大的个体间差异,临床应考虑引起心脑血管事件风险增高的其他因素,以取得最有效的个体化治疗[9]。荷兰药物遗传学工作组指出:对于CYP2C19IM人群,如果正在接受PCI治疗、脑卒中或短暂性脑缺血发作,建议选择其他替代药物,如必须使用氯吡格雷,建议将其剂量增加至150mg/d...

runx1突变是父母遗传吗?和癌症相关的!

确实,胚系中的runx1突变可引发一种常染色体显性遗传的家族性血小板疾病,这种疾病有向急性髓系白血病转化的风险(www.e993.com)2024年11月15日。三、如何早期检测由于基因变异在人体内部难以直观察觉,基因检测成为了识别runx1突变的关键途径。例如,可以在香港中环专科预约遗传性癌症基因组合筛查服务,覆盖了包括runx1在内的84个与17种主要器官癌症相关...

一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题

MET14外显子基因突变会引起MET14外显子跳跃突变,使得产生的异常蛋白缺失了跨膜结构域,进而导致c-MET蛋白泛素化障碍、c-MET稳定性增加和降解率降低,引起下游信号的持续激活,最终导致肿瘤形成。MET基因点突变、MET基因融合以及MET基因扩增则直接激活MET激酶或导致蛋白表达增加,进而持续激活下游信号...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上...

反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症

”张磊主任医师解答说：“不是的，在抽血的同时要做骨髓活检和骨髓基因检查才能确诊”。想要搞清楚诊断情况就要知道ET的危险因素有哪些：主要是年龄，有没有血栓史、基因突变、有没有高血压、糖尿病等心血管危险因素等。只有按类分组，才能更好的治疗。原发性血小板增多症患者日常要注意这5点那么在治疗过程中，ET...