“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
理论上,疾病筛查的优先级应该与疾病发生率有关。如果一地某种遗传代谢病发病率高,就应该考虑将该病种纳入新生儿筛查范畴。但事实上,新筛的扩面往往与当地经济实力、医疗卫生水平有关,这使得一些疾病高发区的患儿难以第一时间确诊。2018年,由上海新华医院顾学范教授牵头的中国新生儿筛查专家组为配合《新生儿筛查技术规范》...
政府买单!这14项免费筛查!_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
(先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和氨基酸代谢障碍、脂肪酸B氧化代谢障碍、有机酸代谢障碍等29种遗传代谢病筛查)政府补助标准:268元/人免费对象:在本市分娩的活产新生儿开展时间:新生儿出生后72小时~7天服务机构:新生儿出生的医院10.新生儿听力筛查政府补助标准:4...
微生物在白酒中留下了什么“健康因子”?探秘国台酒中的健康物质
此项研究表明:乙酸、乳酸等有机酸对酱香白酒饮后代谢具有正向调控作用,有机酸加速了白酒中乙醇分解代谢速度。此外,“茅台镇第二大酿酒企业”国台数智酒业集团还在国台国标酒挥发性组分中检测出30多种萜烯类化合物,主要以单萜和倍半萜的形式存在于酒体中。萜烯有很强的药用价值,有抗炎和抗氧化作用,与其他化合物协...
什么茶叶酸含量更高呢,揭秘:哪种茶叶的酸含量更高?
乌龙茶中的有机酸含量也较高,特别是发酵的程度较低的乌龙茶。相比之下红茶和白茶的有机酸含量较低。红茶是经过完全发酵的茶叶,发酵期间有机酸的含量减少,为此红茶中的有机酸相对较低。白茶是未有经过任何发酵过程,于是其有机酸含量也相对较低。有机酸对茶叶的风味和口感起着必不可少作用。适量的有机酸可...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000。07接到异常结果通知后请及时复查一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检测异常结果的某些因素,如喂奶延迟、标本污染、...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷(www.e993.com)2024年9月18日。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
痛风/尿酸高——健身究竟是缓解还是加剧?(要认清本质)
然而,这类代谢类疾病目前没有一劳永逸的解法,需要长期注意生活饮食的各个方面。运动和痛风-痛风患者不要逃避运动!缺乏运动会让痛风风险直线上升。《美国临床营养学》发布的针对男性跑者的调查也表明,如果只看跑步一项,日常跑步速度越长、10公里用时越短,痛风发病率最高能低50%。(Paul,2008)...
不看不知道,原来白酒和健康的关系这么奇妙
此项研究表明:乙酸、乳酸等有机酸对酱香白酒饮后代谢具有正向调控作用,有机酸加速了白酒中乙醇分解代谢速度。此外,“茅台镇第二大酿酒企业”国台数智酒业集团还在国台国标酒挥发性组分中检测出30多种萜烯类化合物,主要以单萜和倍半萜的形式存在于酒体中。萜烯有很强的药用价值,有抗炎和抗氧化作用,与其他化合物...
【微生物篇】“看不见的酿酒大师”在酒中留下了什么“健康因子”?
中国工程院院士孙宝国在《国酒》一书中写到:肌醇、甘露醇等多元醇是白酒甜味和醇厚感的重要成分,同时这些化合物还具有多种生理活性。肌醇具有治疗肝炎、血中胆固醇过高等疾病的功效;甘露醇具有利尿、降低眼内压等功效。而乙酸、丁酸、乳酸等低分子有机酸是白酒中的重要成分,不仅呈香呈味,还是酒中酯类化合物的前体物质...
不可忽视的“新生儿遗传代谢病筛查”,准爸妈了解吗?
一旦出现异常,身体和智力的损害往往已不可逆转,失去了治疗机会,死亡和复发率也很高。该病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。二、为什么要做新生儿遗传代谢病筛查?新生儿遗传代谢病筛查是指对新生儿人群,在出生后数天内通过测定特异代谢物筛查遗传代谢病,使患有遗传代谢病的新生儿在临床症状出现之前得到诊断和治疗。