...肺腺癌有这种基因突变!《自然》子刊:双特异性抗体带来新治疗策略

表皮生长因子受体(EGFR)基因突变是非小细胞肺癌(NSCLC)尤为常见的驱动基因突变。根据《三代EGFR-TKI在EGFR突变NSCLC治疗中应用的专家共识(2022年版)》数据,在中国NSCLC人群中,EGFR突变比例为28.2%,在肺腺癌中,该比例可达50.2%。近日,NatureReviewsClinicalOncology发表一篇观点性文章,阐述了当前探索的EGFR突变NSCLC...

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

抑癌基因也是一种基因,它们像监察官一样,监督指挥官的工作:一旦细胞内的基因变异严重,抑癌基因就会修复变异的基因,或者清除基因过度变异的细胞。可如果,作为监察官的抑癌基因也变异了,那么异常的细胞就会越来越多,最终形成恶性肿瘤。图2正常的抑癌基因与异常的抑癌基因编者绘许多白血病都与基因的异常有关,抑...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是...

大医晓病|舒易来:基因治疗可以让先天性耳聋患者恢复听力、学会说话

从原理上说，OTOF基因编码一种耳畸蛋白，其主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质，从而使大脑感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至大脑，从而引起耳聋。我们针对OTOF基因的治疗策略是基因置换，即“缺啥补啥”，将正常的OTOF基因治疗体系注射进患者内耳中，替代突变的基因正常工作...

一文详解:NSCLC ROS1 基因变异的检测、治疗及耐药

(4)NGS又称高通量测序,能够准确检测已知的基因及其他基因的突变。04ROS1阳性NSCLC靶向治疗一线治疗NCCN指南推荐恩曲替尼、克唑替尼、瑞普替尼、塞瑞替尼用于一线治疗携带ROS1融合突变的NSCLC患者。图1:NCCNNSCLC指南(2024.V4)

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

综上,KRAS突变是晚期肺癌中的常见驱动因子,目前治疗面临较大挑战,传统化疗效果有限(www.e993.com)2024年11月15日。针对KRAS突变的靶向药物开辟了新的治疗前景,尤其是特定亚型如KRASG12C抑制剂的问世,预示着难治性肺癌精准治疗的新时代。“精准治疗,诊断先行”,基因分析对鉴定患者的KRAS突变状态、预后评估、指导治疗方案具有重要影响。在科学进步的...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

一条基因有很多区域,有外显子区域、内含子区域、调解元件等等。85%的致病突变都集中在外显子区域,通常被称为“编码区”。很多基因检测产品都会着重对外显子区域进行检测。而导致温先生孩子疾病的“C.118-308C>T”点位,恰好是位于比较冷门的内含子区域,是传统意义上基因检测的“非编码区”。

基因编辑疗法商业化提速,未来打一针就能治愈心脏病?

Musunuru发现了一种调节低密度脂蛋白（LDL）胆固醇的基因，这激发了多种针对与该基因途径相关的蛋白质的药物的开发。此前，他在实验室开发了使用被称为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术修改肝脏基因的流程。他希望能够实现“打一针永久降低胆固醇水平，预防心脏病”的治疗目标。目前Musunuru的实验性基因编辑降胆固醇疗法...

全球首个!这个疗法让先天聋儿恢复听力

其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋常见的病因之一在我国婴幼儿听神经病人群中因OTOF基因突变致聋的发病率高达41％牛牛参与的这项临床试验由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导完成他从事耳聋基因治疗已经十多年历经多年探索研发出针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物2022年6月，...

药物靶向治疗的条件

2.腺癌:若为肺腺癌并且存在EGFR突变、ALK重排等情况时则可以选择靶向药物治疗,如吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、厄洛替尼、奥希替尼等,此外还可在医生指导下选择重组人血管内皮抑素注射液辅助治疗。三、基因突变情况如果肺癌患者的组织活检显示有ALK重排或者ROS-1融合,也可以用第三代ALK-TKI药物,比如塞瑞替尼...