王政华教授:多维度解析EGFR突变阳性晚期NSCLC一线治疗策略
EGFR-TKIs根据其对不同EGFR突变的抑制能力和特异性,分为三代。第一代EGFR-TKI主要针对敏感突变,如19外显子缺失或21外显子L858R突变,但对耐药突变(比如20外显子T790M突变)效果有限。第二代EGFR-TKI能够同时抑制敏感突变和部分耐药突变,但它们对正常细胞中的EGFR(野生型EGFR)也有较强抑制作用,可能导致更多副作用。...
DeepMind再放大招!新模型可预测基因突变是否致病
错义突变是基因突变的一种,是DNA序列一种非同义替换,我们可以将其类比为英文单词中一个字母的转换。英文字母的“突变”可能导致单词含义的变化,而在DNA序列中,这样的突变可能会改变翻译的氨基酸,从而影响蛋白质的功能。▲对错义突变的形象表示(图源:DeepMind官网)AlphaMissense根据AlphaFold微调而来,而后者成功预测了...
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
关于SMARCA4(BRG1)基因突变和蛋白表达,在WHO胸部肿瘤分类指南中在该癌种的诊断分子病理部分这样提及:基因测序可以证实SMARCA4突变的存在,但由于免疫组化检测在大多数情况下能够显示SMARCA4蛋白全部缺失,进而能够确诊SMARCA4缺陷型肿瘤,基因测序在诊断上并非必须的。但是,基因测序也有助于阐明SMARCA4表达降低的意义,尽管SMARCA4...
WCLC 2023 |李晓玲教授:EGFR突变晚期NSCLC一线治疗迎来更优策略...
研究共纳入556例既往未经治疗的EGFR敏感突变(Ex19del/L858R)局部晚期或转移性NSCLC患者,以1:1的比例随机分配,试验组接受4个周期奥希替尼+含铂双药化疗,随后接受奥希替尼+培美曲塞维持治疗,直至疾病进展或不可耐受的毒性。关键入组标准包括年龄≥18岁、组织学类型为病理学确认的非鳞状NSCLC、WHOPS评分为0或1、允...
基因突变确定甲状腺癌
基因突变不一定确定甲状腺癌,只能说发生基因突变的概率可能比较大。基因突变可以分为两类,一类是可能为正常的基因突变,另一类是可能发生了基因突变,但基因检测是不准确的,通常不能确定甲状腺癌的发病原因。1、正常基因突变:基因检测有一部分患者可能存在基因突变,常见的有BRAF基因、TGFBR1/2基因、SMAD2/3基因等,如果...
NGS分子分型检测如何预测子宫内膜癌患者保育治疗的预后?
根据NGS分子分型,EC可分为4种亚型:(1)POLE超突变型(POLEmut)(2)微卫星高度不稳定型(MSI-H),(3)TP53野生型(TP53wt),(4)TP53异常型(TP53abn)(www.e993.com)2024年9月10日。NCCN和ESGO-ESMO-ESTRO都将分子分型作为指导接受手术的EC患者治疗策略的考虑因素。此外,最新的ESGO/ESHRE/ESGE指南鼓励对接受FST的EC患者进行分子分型。
DeepMind再放大招,新模型可预测基因突变是否致病,比人类专家提升...
错义突变是基因突变的一种,是DNA序列一种非同义替换,我们可以将其类比为英文单词中一个字母的转换。英文字母的“突变”可能导致单词含义的变化,而在DNA序列中,这样的突变可能会改变翻译的氨基酸,从而影响蛋白质的功能。▲对错义突变的形象表示(图源:DeepMind官网)...
追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
衰老或神经疾病会加剧个体行为的变异,但尚不清楚哪些大脑区域与这种变异性存在因果关系。莫纳什大学神经科学家FarshadAlizadehMansouri团队通过研究猕猴的前额叶皮层,发现了不同区域对执行快速决策任务的时间可变性的影响。研究团队对21只猕猴进行了实验,训练它们执行选择与目标刺激具有相同颜色或形状的任务,并在中途切换...
【综述分享】非小细胞肺癌中可药物靶向治疗的7大靶点盘点梳理
KRAS突变在长期吸烟者中比从不吸烟者更常见,突变率分别为20-44%和6-10%。■5.BRAF基因BRAF基因位于染色体7q34位置上,BRAF突变可导致MAPK/ERK信号通路失控,导致细胞异常增殖。主要突变亚型:15外显子突变BRAF突变通常分布于第11和15号外显子中,后者居多。BRAF突变分为3类(I类、II类III类),其中I类的V60...
Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
一般来说,p53的错义突变可分为“接触突变”和“结构/构象突变”。接触突变维持p53的整体构象但破坏了p53与DNA的结合(例如R248W和R273H);而结构/构象突变则显著改变DBD的构象和稳定性(例如R175H、G245S和R249S),均会破坏p53的转录激活活性。R196、R213、R306和R342是p53无义突变的主要位点。虽然大多数癌症患者...